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Genotipo y fenotipo son conceptos fundamentales en genética, la ciencia que explora la herencia, los genes y la diversidad biológica. El genotipo representa el modelo hereditario completo de un organismo, mientras que el fenotipo comprende los rasgos observables (morfología, fisiología y comportamiento) que emergen de la interacción entre ese modelo y las influencias ambientales.
El ADN es el material hereditario transmitido de padres a hijos. Es un polímero largo de cadenas principales repetidas de azúcar y fosfato con cuatro bases de nucleótidos (adenina, timina, citosina y guanina) espaciadas a lo largo de la cadena. Los codones tripletes del ADN codifican aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. En los seres humanos, cada célula somática (excepto los gametos) contiene 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares homólogos, configuración conocida como número diploide. Cada padre aporta un conjunto de 23 cromosomas durante la fertilización, mientras que el cigoto resultante restablece el recuento diploide. Los organismos asexuales, como las bacterias, normalmente poseen un único cromosoma circular y pueden portar plásmidos (pequeños fragmentos de ADN extracromosómicos) que añaden versatilidad funcional.
Antes de la división celular, una célula debe replicar toda su secuencia de ADN para que cada célula hija herede una copia exacta del genotipo. Este proceso, estrechamente regulado por enzimas como las ADN polimerasas y las helicasas, preserva la fidelidad genética a través de generaciones.
Los genes son los segmentos funcionales de los cromosomas que codifican proteínas. En los seres humanos, sólo alrededor del 2% de los 3 mil millones de pares de bases del genoma codifican directamente proteínas; el resto cumple funciones regulatorias, estructurales o desconocidas, como se destaca en la revisión de 2023 realizada por Nature Genetics . La expresión genética traduce este código genético en proteínas funcionales, que dan forma a los rasgos físicos y bioquímicos de un organismo. Las señales ambientales, como la temperatura, la nutrición y el estrés, pueden modular la expresión genética, influyendo en rasgos que van desde la pigmentación de la piel hasta las tasas metabólicas.
En las especies diploides, cada gen existe en dos copias (alelos). La actividad relativa de estos alelos determina los resultados fenotípicos, ejemplificados en el caso clásico del color de ojos:un alelo de ojos marrones es dominante sobre un alelo de ojos azules, lo que da como resultado ojos marrones cuando ambos están presentes.
Si bien los pasos evolutivos precisos que llevaron al ADN como material genético universal siguen siendo objeto de debate, la hipótesis del mundo del ARN postula que la vida temprana dependió del ARN tanto para el almacenamiento genético como para la actividad catalítica. Las transiciones posteriores al ADN proporcionaron mayor estabilidad química y fidelidad, lo que permitió genomas más complejos. La acumulación gradual de mutaciones, unida a la selección natural, ha impulsado la diversificación de genotipos y la aparición de organismos cada vez más sofisticados.
Los rasgos fenotípicos surgen a través de la transcripción del ADN en ARN mensajero (ARNm) y la traducción del ARNm en proteínas. Sofisticadas redes reguladoras controlan cuándo, dónde y cuánto de cada gen se expresa, lo que permite que un solo genotipo produzca diversos fenotipos en diferentes tejidos y etapas de desarrollo.
Aunque el genotipo determina en gran medida el fenotipo, los factores extrínsecos (como el entorno de desarrollo, las enfermedades, las lesiones o las experiencias de toda la vida) pueden alterar profundamente los rasgos observables. Por ejemplo, la desnutrición materna durante el embarazo puede alterar la expresión genética del feto y provocar cambios fenotípicos duraderos.
