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Una mutación a nivel molecular se refiere a cualquier adición, eliminación o sustitución de bases de nucleótidos en el ADN. El ADN consta de cuatro nucleótidos:adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). La secuencia precisa de estas bases codifica las instrucciones de los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. Mantener el orden de bases correcto es esencial para producir proteínas funcionales; las mutaciones pueden variar desde benignas hasta causantes de enfermedades.
Una mutación silenciosa, o sinónima, cambia un solo nucleótido pero aún codifica el mismo aminoácido. Debido a que el código genético está degenerado (múltiples codones pueden especificar el mismo aminoácido), tales sustituciones generalmente no tienen ningún efecto detectable en la proteína resultante.
Una mutación sin sentido reemplaza un nucleótido por otro, produciendo un codón que especifica un aminoácido diferente. El impacto depende de las propiedades del aminoácido sustituido; Se pueden tolerar cambios conservadores, mientras que las sustituciones no conservadoras pueden alterar la estructura o función de las proteínas y están implicadas en diversos trastornos, incluido el cáncer.
Una mutación sin sentido introduce un codón de parada prematuro (UAA, UAG o UGA). La traducción se detiene temprano, produciendo una proteína truncada que generalmente no es funcional. Estas mutaciones son una causa importante de enfermedades hereditarias y contribuyen a la oncogénesis.
Las inserciones o eliminaciones que no sean múltiplos de tres nucleótidos cambian el marco de lectura. Los codones posteriores se leen incorrectamente, lo que produce una secuencia de aminoácidos completamente diferente y, a menudo, un codón de parada prematuro. Las mutaciones de cambio de marco generalmente resultan en proteínas disfuncionales o truncadas.
