Tipos de cambios de secuencia:
* Mutaciones: Estos son cambios permanentes en la secuencia de ADN. Pueden ser:
* Mutaciones de puntos: Cambios base individuales (por ejemplo, A a G)
* inserciones: Se agregan bases de ADN adicionales
* deleciones: Se eliminan las bases de ADN
* Duplicaciones: Se copia e inserta un segmento de ADN
* Inversiones: Un segmento de ADN se voltea y se vuelve a insertar
Ejemplos específicos:
* Anemia de células falciformes: Una mutación puntual en el gen beta-globina (HBB) reemplaza un ácido glutámico con una valina. Esto hace que los glóbulos rojos se vuelvan en forma de hoz.
* Thalassemia: Las mutaciones en los genes alfa o beta-globina (HbA1, HBA2, HBB) pueden conducir a una producción reducida o ausente de cadenas de globina, lo que resulta en una deficiencia de hemoglobina.
* Esfherocitosis hereditaria: Las mutaciones en genes que codifican proteínas responsables de la estructura de la membrana de glóbulos rojos (por ejemplo, ANK1, EPB42, SLC4A1) conducen a glóbulos rojos frágiles y esféricos.
* G6PD Deficiencia: Las mutaciones en el gen G6PD, responsables de la producción de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conducen a la vulnerabilidad de los glóbulos rojos al estrés oxidativo.
Principios generales:
* Función del gen: El cambio de secuencia específico determina la función de la proteína afectada y la anormalidad de los glóbulos rojos resultantes.
* Severidad: La gravedad de la enfermedad puede variar según el tipo y la ubicación de la mutación, así como otros factores genéticos y ambientales.
* Prueba: Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en genes asociados con la producción anormal de glóbulos rojos.
En resumen: Los cambios de secuencia específicos en los genes involucrados en la producción de glóbulos rojos son diversos y pueden causar una amplia gama de trastornos. Comprender estas variaciones genéticas es esencial para el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético.
