1. Consecuencias de una sola eliminación de base:
* Mutación de cambio de marco: Si la base eliminada está dentro de una región de codificación de un gen, cambia el marco de lectura de la secuencia de ADN. Esto significa que todos los codones (unidades de tres base que codifican los aminoácidos) después de la eliminación se leen de manera diferente, lo que lleva a una proteína completamente diferente que se produce. La proteína a menudo no funciona o ha alterada la función.
* Codón de parada prematuro: En algunos casos, una sola eliminación de base puede introducir un codón de parada prematuro en la secuencia de ADN. Esto da como resultado una proteína truncada que a menudo no es funcional.
* Errores de empalme: Si la eliminación ocurre en una región involucrada en el empalme (el proceso de eliminación de intrones del ARN), puede alterar el empalme correcto de la transcripción de ARN, lo que lleva a una proteína alterada.
2. Ejemplos de enfermedades causadas por deleciones de base única:
* Fibrosis quística: Causada por una eliminación de una sola base en el gen CFTR, lo que lleva a una proteína no funcional involucrada en el transporte de iones de cloruro.
* Distrofia muscular de Duchenne: Causado por deleciones en el gen DMD, lo que lleva a una falta de proteína de distrofina, que es esencial para la función muscular.
* Enfermedad de Tay-Sachs: Causado por deleciones en el gen hexa, lo que lleva a una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A, que es esencial para descomponer los lípidos en el cerebro.
3. Importancia de las deleciones de una sola base:
* Cambios evolutivos: Las deleciones de base única pueden ser una fuente de variación genética que impulsa la evolución.
* Investigación de enfermedades: Estudiar los efectos de las deleciones de una sola base nos ayuda a comprender los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas terapias.
* Ingeniería genética: Los científicos pueden introducir intencionalmente deleciones de base única en el ADN para modificar los genes y estudiar sus funciones.
En conclusión:
Las deleciones de base única son un tipo significativo de mutación que puede tener consecuencias drásticas para la salud y el desarrollo de un organismo. Comprender su impacto es crucial para comprender tanto la evolución de la vida como los orígenes de las enfermedades genéticas.
