1. Pérdida de la función:
* deleciones: Grandes deleciones pueden eliminar genes completos o elementos regulatorios, causando la pérdida de proteínas esenciales o la interrupción de la expresión génica.
* inserciones: Las inserciones de ADN adicional también pueden interrumpir genes o secuencias reguladoras, lo que lleva a proteínas no funcionales.
* Mutaciones de puntos: Estos cambios de un solo nucleótido pueden alterar codones, lo que resulta en una proteína no funcional o una proteína truncada.
2. Ganancia de la función dañina:
* Mutaciones sin sentido: Estas mutaciones puntuales cambian la secuencia de aminoácidos de una proteína, a veces conduciendo a una proteína con una función nueva y dañina.
* Mutaciones de cambio de marco: Las inserciones o deleciones que no son múltiplos de tres nucleótidos cambian el marco de lectura de la secuencia de ADN, lo que lleva a una proteína completamente diferente que se produce.
3. Regulación interrumpida:
* Mutaciones en secuencias reguladoras: Los cambios en los promotores, potenciadores o silenciadores pueden alterar los niveles de expresión génica, interrumpiendo los procesos celulares.
* Mutaciones en ARN no codificante: Estos pueden interrumpir la función de varias moléculas de ARN, incluidos los microARN, que regulan la expresión génica.
4. Mayor susceptibilidad a la enfermedad:
* Mutaciones en genes involucrados en la función inmune: Estos pueden hacer que las personas sean más vulnerables a las infecciones y enfermedades.
* Mutaciones en genes involucrados en la reparación del ADN: Estos pueden conducir a una acumulación de mutaciones, aumentando el riesgo de cáncer.
* Mutaciones en genes involucrados en vías metabólicas: Estos pueden conducir a trastornos metabólicos.
5. Fitness reducido:
* Capacidad reproductiva reducida: Las mutaciones pueden afectar la fertilidad, la viabilidad de la descendencia o las tasas de supervivencia.
* Mayor susceptibilidad a los estresores ambientales: Las mutaciones pueden hacer que las personas sean más vulnerables a factores ambientales como temperatura extremas, contaminantes o patógenos.
6. Callejones sindictos evolutivos:
* Las mutaciones que son demasiado perjudiciales pueden evitar que una especie se adapte a ambientes cambiantes.
* Las mutaciones dañinas pueden acumularse con el tiempo, haciendo que una especie sea menos viable.
Es importante recordar que no todas las mutaciones son dañinas. Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas, proporcionando una ventaja selectiva que permite que una especie se adapte a nuevos entornos. Sin embargo, la gran mayoría de las mutaciones son neutrales o dañinas, lo que puede conducir a consecuencias negativas para la especie en su conjunto.
