1. Colección de muestras:
* sangre: La fuente más común, ya que los glóbulos blancos contienen los cromosomas necesarios.
* fluido amniótico: Utilizado para pruebas prenatales, obtenidas a través de la amniocentesis.
* Villi coriónico: Otra fuente de prueba prenatal, obtenida de la placenta.
2. Cultivo celular:
* Las células recolectadas se colocan en una solución rica en nutrientes, lo que les permite crecer y dividirse.
* Las células están estimuladas para ingresar a la mitosis, la etapa de la división celular donde los cromosomas son más visibles.
3. Cosecha cromosómica:
* Cuando las células están en la etapa de metafase de la mitosis, se tratan con productos químicos que detienen la división celular y detienen los cromosomas en su estado más condensado.
* Las células se tratan para separar los cromosomas de otros componentes celulares.
4. Tinción del cromosoma:
* Los cromosomas se tiñen con un tinte (a menudo tinción de Giemsa) para distinguirlos por tamaño, forma y patrones de bandas.
* Este proceso de tinción crea un patrón de bandas distintivo en cada cromosoma, ayudando a identificar regiones específicas.
5. Clasificación y disposición cromosómica:
* Los cromosomas manchados se fotografian bajo un microscopio.
* Las imágenes de los cromosomas se organizan según el tamaño y los patrones de bandas, con pares de cromosomas homólogos colocados uno al lado del otro.
* La disposición resultante forma el cariotipo, un conjunto completo de cromosomas.
6. Análisis e interpretación:
* Los científicos analizan el cariotipo a:
* Identificar anormalidades cromosómicas: Esto incluye cromosomas adicionales o faltantes (trisomía, monosomía), deleciones, duplicaciones o translocaciones.
* Determine el sexo: Los cromosomas sexuales (x e y) son fácilmente identificables.
* Identificar trastornos genéticos específicos: Algunos trastornos están vinculados a anormalidades cromosómicas específicas.
Usos de los cariotipos:
* Diagnóstico prenatal
* Diagnóstico postnatal de trastornos genéticos
* Diagnóstico y tratamiento del cáncer
* Determinación del sexo en casos de genitales ambiguos
* Estudiar la evolución y la genética de la población
¡Avíseme si desea más detalles sobre un aspecto específico de la creación de cariotipo!
