1. Mutaciones genéticas:
* Proto-Oncogenes: Estos genes normalmente promueven el crecimiento y la división celular. Las mutaciones pueden convertirlos en oncogenes , que están constantemente activos, lo que lleva a un crecimiento celular no controlado.
* Genes supresores de tumores: Estos genes normalmente actúan como frenos en el crecimiento celular, evitando la división no controlada. Las mutaciones pueden inactivarlas, permitiendo que las células proliferen sin control.
* genes de reparación de ADN: Estos genes corrigen errores en el ADN, evitando que las mutaciones se acumulen. Las mutaciones en estos genes pueden conducir a una mayor tasa de mutaciones, aumentando el riesgo de cáncer.
2. Aberraciones cromosómicas:
* deleciones: Se pueden perder porciones de cromosomas, lo que potencialmente elimina los genes supresores de tumores.
* Duplicaciones: Se pueden copiar porciones de los cromosomas, potencialmente sobreexpresando oncogenes.
* Translocaciones: Partes de diferentes cromosomas pueden intercambiar lugares, crear nuevos genes o interrumpir los existentes.
* Inversiones: Se puede voltear un segmento de un cromosoma, lo que lleva a la regulación errónea de los genes.
Estos cambios cromosómicos pueden conducir a:
* aumentó el crecimiento celular: Activación de oncogén o inactivación del gen supresor tumoral.
* Apoptosis reducida (muerte celular programada): Las células pueden volverse resistentes a las señales de muerte.
* aumentó la angiogénesis: La formación de nuevos vasos sanguíneos para suministrar el tumor en crecimiento.
* metástasis: Las células pueden volverse más móviles y capaces de extenderse a otras partes del cuerpo.
3. Ejemplos de cambios cromosómicos en el cáncer:
* cromosoma de Filadelfia: Una translocación específica en la leucemia mieloide crónica, creando un gen de fusión que impulsa el crecimiento celular no controlado.
* deleciones en genes BRCA1/BRCA2: Estos genes están involucrados en la reparación del ADN y las deleciones aumentan el riesgo de cáncer de seno y ovario.
* aneuploidy: Un número anormal de cromosomas, comunes en muchos tipos de cáncer, puede alterar la regulación del ciclo celular y promover el crecimiento tumoral.
4. Paper del análisis cromosómico en el diagnóstico y tratamiento del cáncer:
* cariotyping: Una técnica utilizada para visualizar y analizar cromosomas, ayudando a identificar anormalidades cromosómicas específicas asociadas con ciertos cánceres.
* Terapia dirigida: Comprender los cambios cromosómicos puede conducir al desarrollo de medicamentos que se dirigen a oncogenes o proteínas específicas involucradas en el desarrollo del cáncer.
En resumen, los cromosomas son fundamentales para la función celular, y los cambios en su estructura o número pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo del cáncer. Comprender estos cambios es crucial para diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.
