1. Función génica: Si bien el proyecto identificó genes, no aclaró completamente sus funciones. Muchos genes todavía tienen roles desconocidos o entendidos incompletamente.
2. Influencias ambientales: El proyecto se centró en el plan genético, pero no captura la intrincada interacción entre los genes y el medio ambiente. El estilo de vida, la dieta, la exposición a las toxinas y otros factores externos juegan un papel importante en la configuración de la salud.
3. Variación individual: El proyecto proporcionó un genoma de referencia, pero los individuos tienen variaciones dentro de su ADN. Esto hace que sea difícil predecir el riesgo de enfermedad o adaptar los tratamientos basados en la secuenciación del genoma solo.
4. Epigenética: El proyecto no profundizó profundamente en la epigenética, que estudia modificaciones al ADN que afectan la expresión génica sin alterar la secuencia subyacente. Estas modificaciones juegan un papel crítico en el desarrollo y la enfermedad.
5. Interacciones entre genes: El proyecto mapeó genes individuales, pero no revela completamente cómo interactúan entre sí en redes complejas. Estas interacciones son cruciales para comprender los mecanismos de enfermedades.
6. Expresión génica: El proyecto se centró en la secuencia de ADN, pero no proporcionó información sobre los niveles de expresión génica. Esto es importante porque diferentes células expresan diferentes conjuntos de genes en diferentes momentos.
7. ADN no codificante: El proyecto reveló que una gran parte del genoma no codifica las proteínas. La función de este ADN no codificante todavía es en gran medida desconocida, pero probablemente esté involucrada en la regulación génica y otros procesos celulares.
En conclusión: El proyecto del genoma humano proporcionó una comprensión fundamental del genoma humano, pero es solo una pieza del rompecabezas. Quedan muchas preguntas sin respuesta con respecto a la compleja interacción de genes, medio ambiente y variaciones individuales que determinan la salud y la enfermedad. Se necesita más investigación para cerrar estos huecos.
