* portadores poseen una copia del gen defectuoso: Heredan un gen normal y un gen que lleva la mutación. Como tienen un gen normal, no experimentan el desorden en sí mismos.
* 50% probabilidad de transmisión: Cada vez que un transportista tiene un hijo, hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso.
* herencia recesiva: Muchos trastornos genéticos son recesivos, lo que significa que ambas copias del gen deben ser defectuosas para que el trastorno se manifieste. Un portador, con solo un gen defectuoso, está bien, pero su hijo tiene la posibilidad de heredar el gen defectuoso de ambos padres.
Ejemplo: La fibrosis quística es un trastorno recesivo. Si ambos padres son portadores, cada niño tiene un 25% de posibilidades de tener fibrosis quística, un 50% de posibilidades de ser portador como sus padres y un 25% de posibilidades de heredar dos genes normales y no afectarse.
Es importante tener en cuenta que la probabilidad exacta de transmitir un trastorno genético depende de la condición específica y los antecedentes familiares. El asesoramiento genético puede ayudar a las personas a comprender su riesgo y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
