El gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, se asocia principalmente con el síndrome de Marfan. Sin embargo, no se utiliza como herramienta de diagnóstico principal para el síndrome de Marfan. Si bien las mutaciones en el gen FBN1 son causantes de aproximadamente el 90 % de los casos de síndrome de Marfan, todavía hay un porcentaje significativo de casos (alrededor del 10 %) en los que no se pueden identificar mutaciones en FBN1.

El proceso de diagnóstico del síndrome de Marfan implica una combinación de evaluaciones clínicas, antecedentes familiares y criterios de diagnóstico específicos establecidos por los criterios de Gante. Estos criterios incluyen evaluaciones de diversas características físicas, como anomalías esqueléticas, problemas oculares y manifestaciones cardiovasculares. Los Criterios de Gante revisados, actualizados en 2010, proporcionan pautas más completas para diagnosticar el síndrome de Marfan y pueden ayudar a identificar a las personas afectadas incluso en los casos en los que no se identifica ninguna mutación en FBN1.

Dado que el síndrome de Marfan puede manifestarse de manera diferente en las personas afectadas, es necesaria una combinación de evaluaciones clínicas, pruebas de imágenes y análisis genético de múltiples genes involucrados en la afección (incluido, entre otros, FBN1) para un diagnóstico preciso. Depender únicamente del análisis del gen FBN1 puede pasar por alto una parte considerable de los casos, lo que lleva a posibles diagnósticos erróneos o retrasos en el diagnóstico.