1. Cambios en el par de bases :Las mutaciones pueden implicar la sustitución, inserción o eliminación de un único par de bases dentro de la secuencia de ADN. Esto puede resultar en mutaciones puntuales, donde una base es reemplazada por otra, o mutaciones de cambio de marco, donde la inserción o eliminación altera el marco de lectura de la secuencia de ADN, causando potencialmente cambios en la secuencia de proteínas.
2. Reordenamientos del ADN :Las mutaciones también pueden provocar reordenamientos a mayor escala en el ADN, como deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Estos reordenamientos pueden alterar la función genética al eliminar o duplicar segmentos de genes, alterar su orientación o alterar secuencias reguladoras.
3. Amplificación de genes :En algunos casos, las mutaciones pueden hacer que genes específicos se amplifiquen, lo que da como resultado múltiples copias del gen dentro del genoma. Esta amplificación puede conducir a una mayor expresión genética y funciones celulares potencialmente alteradas.
4. Mutaciones del promotor :Las mutaciones dentro de las regiones promotoras pueden afectar la expresión genética al alterar la unión de los factores de transcripción y regular el nivel de transcripción genética.
5. Mutaciones sin sentido :Las mutaciones pueden introducir codones de parada (señales de terminación prematura) en un gen, lo que da como resultado la producción de proteínas truncadas y no funcionales. Estas mutaciones pueden provocar la pérdida de función de la proteína afectada.
6. Mutaciones sin sentido :Las mutaciones pueden cambiar un solo aminoácido en una proteína, lo que puede tener diferentes efectos según el cambio de aminoácido específico y su ubicación en la estructura de la proteína. Las mutaciones sin sentido pueden provocar una función proteica alterada, una estabilidad reducida de la proteína o incluso la obtención de nuevas funciones.
7. Mutaciones silenciosas :Es posible que algunas mutaciones no produzcan ningún cambio en la secuencia de aminoácidos debido a la redundancia en el código genético. Se conocen como mutaciones silenciosas y normalmente no tienen consecuencias funcionales.
8. Repetir expansiones :Las mutaciones que implican la expansión de repeticiones de ADN en tándem pueden causar ciertas enfermedades genéticas, como la enfermedad de Huntington y el síndrome de X frágil. Estas expansiones pueden resultar en la producción de proteínas anormales o interferir con la expresión genética.
9. Cambios en la metilación del ADN :Las mutaciones también pueden afectar los patrones de metilación del ADN, que desempeñan un papel esencial en la regulación genética. Los cambios en la metilación del ADN pueden alterar la expresión genética y están asociados con diversas enfermedades, incluido el cáncer.
10. Aberraciones cromosómicas :Las mutaciones pueden provocar aberraciones cromosómicas, como aneuploidía (número anormal de cromosomas) o anomalías estructurales (p. ej., deleciones, translocaciones). Las aberraciones cromosómicas pueden tener consecuencias graves, provocando trastornos genéticos, anomalías del desarrollo y cáncer.
Es importante señalar que los efectos de las mutaciones pueden variar ampliamente y su impacto depende de numerosos factores, incluido el tipo específico de mutación, el gen afectado y el contexto celular en el que se produce la mutación.
