El ensamblaje del genoma es el proceso de unir los fragmentos de ADN que se secuencian en un proyecto genómico. El enfoque tradicional para el ensamblaje del genoma utiliza un proceso llamado "ensamblaje jerárquico", que comienza ensamblando los fragmentos más pequeños de ADN en contigs más grandes, que luego se ensamblan en estructuras y, finalmente, en cromosomas.
Sin embargo, el ensamblaje jerárquico puede ser propenso a errores, especialmente en regiones del genoma que son altamente repetitivas o contienen variantes estructurales. La fusión dispersa aborda estos problemas mediante el uso de un enfoque diferente que comienza con los fragmentos más grandes de ADN y luego los fusiona progresivamente.
El primer paso en la fusión dispersa es crear un "ensamblaje disperso" identificando los fragmentos de ADN más largos que se pueden ensamblar sin ambigüedades. Luego, estos fragmentos se fusionan utilizando una combinación de técnicas computacionales y experimentales. Las técnicas computacionales identifican regiones de superposición entre los fragmentos, mientras que las técnicas experimentales verifican la precisión de las fusiones.
El conjunto disperso resultante se completa ensamblando los fragmentos más pequeños de ADN. Este proceso se repite hasta que se haya ensamblado todo el genoma.
El método de fusión dispersa tiene una serie de ventajas sobre el ensamblaje jerárquico tradicional. En primer lugar, es más preciso, ya que evita los errores que pueden producirse al ensamblar pequeños fragmentos de ADN. En segundo lugar, es más completo, ya que puede ensamblar regiones del genoma que son difíciles de ensamblar con métodos tradicionales. En tercer lugar, es más rápido, ya que no requiere el lento proceso de ensamblar pequeños fragmentos de ADN.
El método de fusión dispersa podría tener un impacto importante en el campo de la genómica. Podría permitir ensamblar genomas de forma más rápida, precisa y completa, lo que abriría nuevas vías de investigación en campos como la medicina, la evolución y la biología de la conservación.
