1. Cáncer de mama :Las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Se consideran cánceres de mama hereditarios o familiares. Las mutaciones hereditarias en estos genes alteran la función normal de las proteínas implicadas en la reparación del ADN y la regulación del ciclo celular. Esto puede provocar un crecimiento celular descontrolado y el desarrollo de tumores cancerosos en la mama.
2. Cáncer de ovario :Al igual que en el cáncer de mama, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 erhöhen das Risiko für Eierstockkrebs. Las mutaciones en estos genes pueden provocar un crecimiento celular anormal y la formación de tumores en los ovarios. El cáncer de ovario a menudo se asocia con etapas avanzadas cuando se diagnostica debido a la falta de síntomas perceptibles en las primeras etapas.
3. Pancreatitis hereditaria :Algunas personas con mutaciones en BRCA2 pueden desarrollar pancreatitis hereditaria, caracterizada por inflamación y episodios recurrentes de dolor en el páncreas. Esta afección puede provocar un daño permanente al páncreas, afectando su función de digerir los alimentos y regular la producción de insulina.
Es importante señalar que no todas las personas con mutaciones BRCA1 o BRCA2 desarrollarán las tres enfermedades. La manifestación y la gravedad específicas de la enfermedad pueden variar entre los individuos según los modificadores genéticos, los factores ambientales y las elecciones de estilo de vida. Comprender la base genética de estas enfermedades permite realizar pruebas genéticas específicas y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas.
