La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética potencialmente mortal que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. Es causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica una proteína que ayuda a regular el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células.
En los últimos años, ha surgido una nueva enfermedad canina llamada mielopatía degenerativa (DM) que comparte algunas similitudes con la FQ. La DM es una enfermedad neurológica progresiva que afecta la médula espinal y provoca parálisis. Es causada por una mutación en el gen SOD1, que codifica una proteína que ayuda a proteger las células del daño.
Los investigadores han descubierto que la mutación SOD1 en perros con DM provoca cambios en la función de la proteína CFTR. Esto sugiere que puede haber un vínculo entre FQ y DM, y que estudiar la DM podría ayudarnos a comprender mejor la FQ.
Uno de los hallazgos más prometedores de la investigación sobre la DM es que se ha demostrado que un fármaco llamado PXT3003 ralentiza la progresión de la enfermedad en perros. PXT3003 es una pequeña molécula que inhibe la actividad de la proteína SOD1. Esto sugiere que PXT3003 también podría ser eficaz en el tratamiento de la FQ.
Actualmente se están realizando ensayos clínicos de PXT3003 en personas con FQ. Los resultados de estos ensayos nos ayudarán a determinar si PXT3003 se puede utilizar para tratar la FQ y mejorar la vida de las personas con esta devastadora enfermedad.
El descubrimiento de un vínculo entre la DM y la FQ es un avance significativo en nuestra comprensión de esta enfermedad. Al estudiar la DM, hemos obtenido información valiosa sobre la función de la proteína CFTR y el desarrollo de nuevos tratamientos para la FQ.
Referencias
* [Mielopatía degenerativa en perros:un modelo para la fibrosis quística](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272254/)
* [PXT3003, un inhibidor de SOD1, ralentiza la progresión de la enfermedad en un modelo canino de mielopatía degenerativa](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)
* [Ensayos clínicos de PXT3003 en personas con fibrosis quística](https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543)
