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    8 mutaciones genéticas geniales encontradas en humanos
    La mutación genética es la forma en que la naturaleza crea variedad. MR.Cole_Photographer / Getty Images

    Las mutaciones genéticas son el instrumento mediante el cual la naturaleza añade nuevas variaciones a la vida. Si las mutaciones dan lugar a rasgos ventajosos, se transmiten de generación en generación y pueden extenderse a toda la población de una especie.

    La evolución simplemente no sería posible sin que surgieran mutaciones de vez en cuando para otorgar nuevos atributos a las criaturas. Tomemos como ejemplo a los humanos. Hace unos 12.000 años un solo ser humano sufrió una mutación que le otorgó el increíble poder de digerir la leche de vaca. Hoy en día esta mutación es un rasgo común y tenemos industrias enteras dedicadas a producir y vender leche de vaca en diversas formas.

    Los científicos estiman que cada vez que el genoma humano se replica, se producen aproximadamente 100 nuevas mutaciones. La mayoría de ellas son benignas e insignificantes, pero de vez en cuando una mutación se expresa en forma de una habilidad aparentemente sobrehumana. Estas son ocho de estas supermutaciones.

    Contenido
    1. Supervisión
    2. Huesos superdensos
    3. Súper flexibilidad
    4. Súper tolerancia al dolor
    5. Súper insomnio
    6. Pestañas súper sexys
    7. Súper fuerza
    8. Súper inmunidad

    8. Supervisión

    En lo que respecta a la visión de los colores, los humanos tenemos una vista bastante aguda en comparación con otros animales. Tener tres tipos de conos presentes en nuestros ojos nos brinda una ventaja evolutiva como cazadores-recolectores al permitirnos detectar frutas y bayas mejor que los animales con solo dos tipos de conos.

    El daltonismo es una afección causada por una mutación genética que desactiva uno de estos conos. Es mucho más común en los hombres, ya que los genes encargados de detectar los colores rojo y verde se encuentran únicamente en el cromosoma X. Debido a que los hombres solo tienen una copia X, si se producen mutaciones en el cromosoma X, es más probable que presenten rasgos alterados que las mujeres que tienen dos cromosomas X.

    Pero ¿y si en lugar de desactivar uno de los conos, una mutación aumentara la gama de colores que era capaz de detectar? Si la mutación ocurriera en un hombre, probablemente solo daría como resultado un espectro de colores ligeramente desplazado. Pero en una mujer, si uno de sus cromosomas X tuviera esta mutación y el otro no, hipotéticamente tendría la capacidad de ver una mayor gama de colores indetectables para la mayoría de las personas.

    Según un estudio publicado en el Journal of Vision , aproximadamente el 12% de las mujeres tienen este tipo de "supervisión", aunque los científicos han etiquetado oficialmente la condición como tetracromacía.

    http://www.waivingentropy.com/2012/06/19/the-paradox-of-tetrachromacy/ Fuente:Waivingentropy.com

    7. Huesos superdensos

    Recuerda esa película Unbreakable ¿Dónde Bruce Willis y Samuel L. Jackson se encuentran en extremos opuestos del espectro de densidad ósea? Ese concepto se basa en un gen conocido como proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5), que controla la densidad ósea del cuerpo. Las mutaciones de este gen pueden provocar enfermedades degenerativas como la osteoporosis, que dejan los huesos frágiles y quebradizos. Pero, en algunos casos raros, este gen puede aumentar la densidad ósea hasta el punto de que sea irrompible al nivel del adamantium.

    En uno de esos casos, un niño del Medio Oeste de Estados Unidos sufrió un horrible accidente automovilístico y salió del mismo sin siquiera un dedo fracturado. Esto llevó a médicos y científicos a examinar a sus familiares y, para su sorpresa, descubrieron que nadie en su familia se había roto nunca un hueso, incluido un abuelo de 93 años.

    Sin embargo, la condición de “hueso irrompible” tiene un ligero efecto secundario. Algunas personas con la mutación LRP5 también presentarán crecimientos óseos protuberantes en el paladar.

    http://healingsourcepharmacy.ca/event/osteoporosis-bone-density-clinic/ Fuente:Healingsourcepharmacy.ca

    6. Súper flexibilidad

    Las personas con la condición genética conocida como síndrome de Marfan tienden a ser extremadamente flexibles. En realidad, terriblemente flexible. Tan horribles que pueden hacer carrera interpretando fantasmas y demonios desfigurados en películas de terror. O al menos eso fue lo que hizo el actor español Javier Botet cuando descubrió que podía doblar y torcer su cuerpo en posiciones retorcidas demenciales.

    El síndrome de Marfan afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Las personas que lo padecen tienden a ser anormalmente altas, tener extremidades alargadas y ser muy flexibles. Sin embargo, es una enfermedad de espectro, lo que significa que las personas con casos leves pueden llevar una vida bastante normal, pero los casos graves pueden provocar defectos cardíacos y otras fallas orgánicas que podrían poner en peligro la vida.

    http://metro.co.uk/2015/07/25/this-is-what-the-terrifying-ghost-from-mama-looks-like-in-real-life-5312490/ Fuente:Metro.co. Reino Unido

    5. Súper tolerancia al dolor

    Algunas investigaciones han demostrado que las personas pelirrojas tienen una mayor tolerancia al dolor punzante y a la comida picante. Si bien esto podría tener algo que ver con los rumores de que no tienen alma, es más probable que se deba a una variación del gen MCR1, que produce el cabello rojo y también restringe la producción de melanina (la razón por la que todos los pelirrojos son tan pálidos). desollado). Probablemente sea bueno que también puedan soportar el dolor, ya que la misma mutación genética hace que respondan menos a los anestésicos que se inyectan debajo de la piel.

    https://science.howstuffworks.com/science-vs-myth/everyday-myths/redhead-anesthesia1.htm Fuente:Science.howstuffworks.com

    4. Súper insomnio

    La mayoría de los adultos necesitan dormir entre siete y nueve horas por noche para descansar completamente a la mañana siguiente. Sin embargo, en 2009 se publicó una revista en la que los científicos identificaron la primera mutación genética relacionada con la duración del sueño en cualquier especie.

    Después de realizar pruebas genéticas a los participantes de la prueba del sueño, los investigadores descubrieron que una madre y una hija comparten una copia anormal de un gen conocido como DEC2, que afecta el ritmo circadiano. El resultado es que necesitan dormir mucho menos que la persona promedio.

    Aunque la mutación solo se ha encontrado en dos personas, el poder de la investigación surge del hecho de que el efecto de sueño más corto se replicó en experimentos con ratones y moscas de la fruta. En consecuencia, la investigación ha brindado a los científicos una orientación muy necesaria sobre dónde buscar rasgos genéticos relacionados con los patrones de sueño.

    http://beaut.ie/life/sleep-my-pretty-or-not-sleepless-nights-bad-skin-and-brain-fog/#.VmBdQHarTIU Fuente:Beaut.ie

    3. Pestañas súper sexys

    ¿Alguna vez has deseado poder conseguir esas pestañas más tupidas y largas que las empresas de cosméticos siempre afirman que pueden ofrecerte? Bueno, si naciste con la mutación conocida como distiquiasis, es posible que tengas más pestañas de las que esperabas. Este rasgo dominante hace que crezcan dos filas completas de pestañas en cada párpado. Elizabeth Taylor, quien siempre fue conocida por sus impresionantes ojos, era famosa por tener esta mutación. Pero no todo es glamuroso, el atributo también puede provocar rascado de la córnea y se ha relacionado con otras afecciones menos atractivas, como extremidades hinchadas y venas varicosas como resultado del linfedema.

    http://www.pop-topia.com/15-hottest-actresses-time/ Fuente:Pop-topia.com

    2. Súper fuerza

    Puede parecer sacado de un cómic, pero modificar ciertos genes en el cuerpo humano puede en realidad desatar una fuerza titánica sin tener que soportar una rutina de ejercicios extenuante. Las proteínas miostatina y activina A son dos proteínas normalmente secretadas por las células musculares para suprimir el crecimiento excesivo. Básicamente, regulan el tamaño y la cantidad de células musculares, poniendo así un límite a su fuerza general. Como es de esperar, las personas con una condición genética que les impide producir estas proteínas son naturalmente capaces de desarrollar músculos extraordinariamente grandes, lo que resulta en una súper fuerza sin levantamiento de pesas ni esteroides.

    http://www.fitnesssolutionsplus.ca/how-to-get-stronger/ Fuente:Fitnesssolutionsplus.ca

    1. Súper inmunidad

    La anemia falciforme es un trastorno hereditario caracterizado por una forma mutada de hemoglobina que hace que los glóbulos rojos adopten una forma distorsionada que reduce su capacidad para transportar oxígeno. Aunque esto es obviamente un perjuicio, hay un lado positivo ya que las células falciformes han demostrado ser bastante resistentes a la malaria.

    Las personas con anemia falciforme grave portan dos copias de la mutación, pero los individuos con una sola copia mantienen la resistencia a la malaria sin presentar ningún síntoma de células falciformes. Esto se debe a que todavía tienen suficientes glóbulos rojos de forma normal para anular los efectos de los deformes.

    Las investigaciones indican que una cierta variación en los genes responsables de la anemia falciforme podría ofrecer hasta un 93% más de resistencia a la malaria con síntomas anémicos leves asociados. Una mutación como esta tendría el potencial de propagarse muy rápidamente por toda la población humana, ya que es inequívocamente beneficiosa para la supervivencia.

    http://www.huffingtonpost.com/2014/11/14/sickle-cell-trait-kidney-disease_n_6154582.html Fuente:Huffingtonpost.com

    Preguntas frecuentes

    ¿Cómo contribuyen las mutaciones genéticas a la evolución humana?
    Las mutaciones genéticas introducen nuevas variaciones genéticas que pueden conducir a rasgos novedosos dentro de las poblaciones. Estas variaciones pueden proporcionar ciertas ventajas que mejoran la supervivencia y el éxito reproductivo de un individuo. A lo largo de generaciones, estos rasgos ventajosos se vuelven más comunes entre la población, contribuyendo a la evolución humana al adaptarse a entornos y desafíos cambiantes, dando forma a la diversidad de capacidades y características humanas.
    ¿Todas las mutaciones genéticas son beneficiosas para los humanos?
    No todas las mutaciones genéticas son beneficiosas; muchos son neutrales y no tienen ningún efecto aparente, mientras que otros pueden ser dañinos y provocar trastornos genéticos o una mayor susceptibilidad a las enfermedades. El impacto de una mutación depende en gran medida de su naturaleza y del contexto ambiental. Las mutaciones beneficiosas son aquellas que proporcionan alguna ventaja en un entorno determinado, ayudando a la supervivencia y la reproducción.


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