Comprender los procesos mutacionales en una célula ofrece pistas sobre la evolución de un genoma. Los procesos de mutación se estudian más activamente en las células cancerosas humanas, mientras que otros genomas a menudo se pasan por alto.
Un equipo de investigación examinó y comparó la gama general de mutaciones en E. coli (bacteria intestinal) de laboratorio y natural, y concluyó que son prácticamente indistinguibles. Los resultados se presentan en Biología y evolución del genoma. diario.
"Las mutaciones ocurren en el proceso de replicación (copia del ADN) o cuando se 'repara' el ADN debido a roturas de hebras u otros trastornos. El sistema de reparación también puede cometer errores.
"Los diferentes sistemas de replicación y reparación cometen diferentes errores y dependen del contexto. Normalmente se examinan tres nucleótidos:aquel en el que se produjo la mutación y dos en los lados derecho e izquierdo del mismo.
"Un conjunto típico de mutaciones, junto con los contextos específicos de un sistema determinado, se denomina firma mutacional. Por ejemplo, los humanos tienen firmas mutacionales de exposición a los rayos UV y de fumar que son características de ciertos tipos de cáncer", dijo el director del estudio. Profesor Mikhail Gelfand, director del Bio Center de Skoltech.
El equipo realizó un primer estudio sobre el perfil mutacional de E. coli:el total de firmas mutacionales de los sistemas de replicación y reparación. El primer paso fue probar la tarea con estudiantes de secundaria en la Escuela de Verano de Biología Molecular y Teórica, donde los investigadores también se pusieron en contacto con colegas indios que trabajaban experimentalmente en el mismo problema.
"Nuestros socios de la India proporcionaron datos sobre E. coli con sistemas de replicación y reparación alterados. De ellos pudimos extraer firmas mutacionales puras características de diferentes sistemas, y luego descompusimos los perfiles mutacionales de E. coli en firmas y entendimos qué sistemas contribuyen más a las mutaciones", continuó Gelfand.
Los científicos también utilizaron datos experimentales sobre la evolución a largo plazo de E. coli. Este estudio de laboratorio, que lleva más de 30 años en marcha, está dirigido por Richard Lenski. Se comparó el perfil de mutación de las cepas de laboratorio con el de las cepas naturales.
"Descubrimos que estos perfiles son similares. La cepa de laboratorio no vive en condiciones similares a las de la naturaleza, por lo que este resultado es inesperado. Además, los resultados van en contra de la idea de que la evolución de E. coli en el medio natural El entorno incluye episodios alternos de evolución lenta normal y episodios más cortos de evolución acelerada en un modo hipermutable.
"Por el contrario, durante la evolución de las cepas naturales de E. coli, la contribución de los regímenes de mutación atípicos a la acumulación general de mutaciones es insignificante", afirmó Gelfand.
Más información: Sofya K Garushyants et al, Firmas mutacionales en cepas de Escherichia coli de tipo salvaje revelan predominio de errores de la ADN polimerasa, Biología y evolución del genoma (2024). DOI:10.1093/gbe/evae035
Información de la revista: Biología y evolución del genoma
Proporcionado por el Instituto de Ciencia y Tecnología de Skolkovo