Cuando una célula se divide, crea dos células hijas idénticas que llevan una copia del ADN de la célula original. El nombre para este proceso es mitosis, y los errores en el proceso resultan en copias de ADN incorrectas. Los efectos de estos errores en la salud del organismo varían de benignos a letales, dependiendo de su número de errores y tipo. Una posible consecuencia es el cáncer; los científicos rastrean todos los tipos de cáncer hasta mutaciones perjudiciales multiplicadas por mitosis.
Mitosis y cáncer
El ADN, a veces llamado plan genético, contiene el material hereditario en casi todos los organismos. La copia incorrecta de ADN produce dos tipos de errores o mutaciones. Las mutaciones silenciosas no tienen impacto en la secuencia de ADN, pero las mutaciones sin sentido, que alteran las secuencias de aminoácidos, a menudo tienen un impacto en la función asociada. Las mutaciones de Missense pueden multiplicarse a lo largo del tiempo, lo que lleva a la interrupción del ciclo celular y a la formación de tumores, que son el producto de la reproducción celular fuera de control. El cáncer se produce cuando las células mutadas ignoran o anulan los "puntos de control" normales que regulan la mitosis y comienzan a reproducirse sin control.
Anomalías cromosómicas
El proceso de mitosis genera células hijas idénticas al organizar los cromosomas en dos grupos iguales . Cuando el proceso ocurre normalmente, los cromosomas se unen a los husos tipo cadena y comienzan a moverse al centro de cada célula hija. Sin embargo, si los cromosomas no se adhieren a estos husos, una célula hija podría tener una copia extra de un cromosoma después de que la célula se divida, o podría faltar una. Los científicos se refieren a la condición por la cual las células tienen un número incorrecto de cromosomas como aneuploidía. El síndrome de Down, que se caracteriza por características faciales específicas y una mayor susceptibilidad a ciertas enfermedades como el Alzheimer y la leucemia, es un trastorno causado por la presencia de un cromosoma adicional.
Efectos en los orgánulos
Superación de los puntos de control mitótico en las células cancerosas causan un daño incontrolable a los orgánulos de la célula, que son unidades dentro de las células que llevan a cabo funciones específicas. Durante la mitosis normal, los organelos dañados tienen una posibilidad de reparación y recuperación entre las divisiones celulares, pero no tienen esta oportunidad cuando la división celular no se detiene. Las células con organelos dañados pueden morir. Según un estudio de 2012, la filtración de las mitocondrias dañadas, que son orgánulos que proporcionan energía a la célula, puede desencadenar la liberación de enzimas "verdugos".
Mosaicismo
Mutaciones celulares dentro de un individuo aren no siempre uniforme; algunas células pueden tener una versión mutante de un gen, mientras que otras tienen la versión normal del mismo gen. Los genetistas se refieren a esta condición como mosaicismo. En las células somáticas, o en células que no sean óvulos o espermatozoides, el individuo puede no verse afectado por las mutaciones, pero si el genotipo mutante es lo suficientemente extenso y dañino, la mutación puede tener un impacto importante. Dos ejemplos de enfermedades relacionadas con el mosaicismo son la hemofilia, un trastorno de la coagulación de la sangre y el síndrome de Marfan, que produce extremidades inusualmente largas.