La percepción popular es que la evolución "soluciona" las imperfecciones genéticas de la humanidad; por desgracia, no es así. Los humanos continúan naciendo con predisposiciones genéticas a enfermedades que acortan o que afectan drásticamente la calidad de sus vidas. En algunos casos, esos genes perjudiciales en realidad tienen beneficios, pero también es posible que la selección natural aún no los haya eliminado.
Definición
Un gen deletéreo es aquel que virtualmente todos los individuos razonables " juzgaría consistentemente causar muertes muy prematuras o problemas de salud graves que comprometen drásticamente la capacidad "de las personas afectadas para llevar a cabo planes de vida normales o casi normales". Así escribió el especialista en ética médica y filósofo Leonard M. Fleck en su ensayo, "Just Genetics: A Problem Agenda", que apareció en la colección "Justice and the Human Genome Project".
Ejemplos de
Los ejemplos de genes perjudiciales incluyen los de la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sach, la anemia de células falciformes y la predisposición a la enfermedad arterial coronaria.
En las poblaciones étnicas
Alelos deletéreos (variantes de un gen) son generalmente recesivos, por lo tanto, no se propagarán si solo uno de los padres lleva la variante. Pero en poblaciones cercanas o étnicamente homogéneas, la probabilidad es mayor entre ambos padres que portan ese alelo, de ahí la incidencia de la anemia drepanocítica entre los afrodescendientes y la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos asquenazíes.
¿Cómo y qué? Por qué Propagan
Los genes deletéreos son generalmente alelos recesivos, pero los rasgos persisten en las poblaciones a pesar de la selección natural.
Una teoría sostiene que los rasgos nocivos pueden mantenerse mediante una mutación que sigue surgiendo en una población (por ejemplo, neurofibromatosis, que causa tumores del sistema nervioso). La selección natural puede eliminar activamente el rasgo; aún así, nuevas mutaciones continúan surgiendo.
Una segunda teoría es que un trastorno genético que se presenta más tarde en la vida lo hace solo después de que los padres transmiten esos genes (por ejemplo, el de la enfermedad de Huntington, el trastorno neurodegenerativo). La selección natural generalmente elimina los rasgos que no ofrecen ninguna ventaja reproductiva o que inhiben la reproducción, pero son "menos selectivos" contra los rasgos que se presentan después de los mejores años reproductivos.
Un tercero es que algunos genes perjudiciales tienen una ventaja heterocigota . Por ejemplo, llevar dos copias del gen para la anemia drepanocítica puede ser mortal, pero una sola copia confiere resistencia a la malaria, una ventaja para los africanos subsaharianos.
Una cuarta teoría es simplemente que la selección natural tiene aún para eliminar el gen, particularmente si ese gen alguna vez tuvo una ventaja. Por ejemplo, se teoriza que el gen que causa la fibrosis quística ha proporcionado resistencia al cólera.
