Algunas mutaciones del ADN son silenciosas y no tienen efecto, pero otras afectan a las proteínas, moléculas esenciales para la vida, que regulan si el gen está activo o no, producen más o menos proteínas o cambiar la síntesis de proteínas por completo. Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN provocada por un error cometido cuando se copia el ADN o por un daño químico. Las regiones del genoma, típicamente llamadas genes, proporcionan instrucciones para la creación de moléculas de proteínas, que realizan la mayoría de los trabajos importantes en las células.
Activación de genes
Dentro de las células, una variedad de mecanismos determina cuándo un gen está encendido y qué tan activo estará. A menudo, este proceso de activación ocurre cuando las regiones reguladoras y potenciadoras en el gen son reconocidas por proteínas reguladoras que controlan la actividad de un gen cercano. Una mutación en una región potenciadora o promotora podría hacer que el gen se vuelva más activo, lo que significa que se producirá más proteína. O bien, podría hacer que el gen se silencie y se apague por completo.
Intercambios de una letra
Una mutación puntual es un intercambio de una sola letra: un intercambio de dos bases, adenina por citosina, por ejemplo , en una sola ubicación en la molécula de ADN. Dado que la secuencia de letras en un gen determina la secuencia de aminoácidos en la proteína que codifica, una mutación puntual puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. A veces, un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína puede tener resultados espectaculares. Por ejemplo, la enfermedad de células falciformes ocurre cuando una mutación de un solo punto en el gen que codifica la molécula de hemoglobina produce glóbulos rojos deformados.
Inserciones y supresiones
A veces, los errores de copia pueden insertar o eliminar letras adicionales del código genético Debido a que estas inserciones y eliminaciones, llamadas indeles, pueden hacer que la proteína producida por el gen sea mucho más corta o mucho más larga, estos errores pueden tener un impacto significativo. Indels puede tener un efecto dramático en la estructura y función de la proteína. La inserción o eliminación de una sola letra a veces puede causar una mutación de cambio de marco, en la cual se modifica la secuencia de aminoácidos completa de la proteína resultante.
Duplicación de genes o regiones
A veces, los errores durante la replicación del ADN pueden duplicar una totalidad gen o región de un genoma. Este tipo de error puede hacer que se produzca más proteína, porque después de la duplicación, hay dos genes que la codifican en lugar de uno. La duplicación de genes parece haber sido importante en la evolución, porque la copia duplicada de un gen puede acumular otras mutaciones y quizás realizar una función diferente a la de un padre.
