El ADN en cada una de sus células tiene una longitud de 3.400 millones de pares de bases. Cada vez que una de sus células se divide, cada uno de esos 3.400 millones de pares de bases debe ser replicado. Eso deja mucho margen para los errores, pero existen mecanismos de corrección incorporados que hacen improbables los errores. Aún así, a veces el azar lleva a errores, y algunas veces los riesgos ambientales también pueden causar mutaciones. Las mutaciones se pueden clasificar de varias maneras: por ejemplo, su tamaño, su forma específica o su efecto.
Errores
El libro más largo del mundo, según Guinness World Records, es "Remembrance". de las cosas del pasado ", de Marcel Proust. Tiene 9,609,000 caracteres. Sus posibilidades de copiar ese libro a la perfección son bastante pequeñas. Ahora imagine copiarlo más de 350 veces sin ningún error. Eso es comparable a lo que sus células necesitan hacer cada vez que se dividen, y sus células se han dividido trillones de veces. No es de extrañar que los errores sucedan aquí y allá, por casualidad. Algunos productos químicos aumentan las posibilidades de error, al igual que la exposición a la radiación ionizante, como los rayos X.
Los errores al copiar el ADN se llaman mutaciones. Las mutaciones se pueden clasificar de muchas maneras diferentes. Las mutaciones de células somáticas, por ejemplo, son aquellas que tienen lugar en cualquier parte de las células de la mayoría de los tejidos y órganos. Las mutaciones en la línea germinal producen errores en espermatozoides u óvulos.
El código genético y la sustitución
El ADN consiste en una larga cadena de unidades llamadas bases, generalmente referidas por las letras T, G , C y A. El orden de las bases lleva la información en el ADN, información que controla la estructura de las proteínas en su cuerpo. El código para construir proteínas está en secuencias de 3 bases llamadas codones.
Un tipo de mutación es una sustitución. Ahí es cuando lo que debería ser una base, por ejemplo, una C, se construye en cambio como otra base, por ejemplo, una T. Las sustituciones pueden tener tres consecuencias. Si una sustitución no hace diferencia, se llama mutación silenciosa. Si una sustitución cambia el aminoácido en una proteína, es una mutación sin sentido. Si una sustitución arruina tanto la proteína que no se puede construir, es una mutación sin sentido.
Inserciones y eliminaciones
A veces, la maquinaria molecular replicante introduce un pliegue en el ADN. Cuando se realiza una copia, puede tener una base extra insertada, o puede omitir una. Esas son llamadas, respectivamente, mutaciones de inserción y eliminación. Las inserciones y eliminaciones pueden causar un cambio de marco. Ahí es cuando el código de 3 bases "cambia", haciendo que cada codón subsiguiente parezca comenzar con la segunda o tercera base, en lugar de comenzar con la primera. Frameshifts generalmente cambian al menos varios aminoácidos e introducen una "señal de parada" prematura al proceso de sintetización de proteínas, por lo que es probable que produzcan mutaciones sin sentido.
Big Mistakes
Sustituciones, inserciones y las eliminaciones son todos ejemplos de mutaciones puntuales: errores introducidos en una ubicación única en una molécula de ADN. Algunas veces los errores pueden ser mucho más grandes. Las mutaciones cromosómicas, también llamadas mutaciones gruesas o a nivel de gen, implican errores que mueven secciones enteras de una molécula de ADN. Las translocaciones son cambios en la ubicación de un pedazo de ADN. Las inversiones son el resultado de la "inversión" de una sección de ADN. Las duplicaciones consisten en una copia adicional de un gen que se abre paso en una molécula de ADN. Aunque estos errores parecen ser serios, no siempre son perjudiciales. Sin mutación, la evolución no habría producido la gran variedad de vida que habita en la Tierra: el único organismo vivo podría ser una especie de microbio.
