¿Dónde está la clave para curar el cáncer? iStockphoto.com/DNY59 Si pones a cinco personas en la misma habitación, la posibilidad de que dos de esos cinco tengan el mismo nombre es bastante baja. Sin embargo, hagamos eso 150 personas. Es posible que te encuentres con tres Gracias y un puñado de David.
Ahora, piense en cuántos genes tenemos en nuestro cuerpo. En caso de que tengas curiosidad, ese recuento está entre 20, 000 y 25, 000 [fuente:Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.]. Son muchos genes lo que significa que hay muchas oportunidades para ver lo mismo surgir repetidamente, como errores.
Las cosas van mal con frecuencia con nuestros genes, y cuando lo hagan, se llama mutación . Las mutaciones cambian nuestro código genético. Nuestros genes tienen las instrucciones para producir las proteínas en nuestro cuerpo, y sin los correctos, no se pueden producir proteínas tan necesarias. Por lo tanto, una mutación que altere las direcciones de una proteína importante puede provocar problemas de salud.
La mayor parte del tiempo nuestros genes son capaces de arreglarse solos. El problema es cuando el error no se puede rectificar y la mutación da como resultado una enfermedad. ¿Significa esto que cada mutación genética que se adhiere está ligada a una enfermedad?
Ciertamente, muchos problemas genéticos están asociados con enfermedades. Sin embargo, es más complicado que señalar con el dedo a nuestros genes, especialmente porque las mutaciones son las culpables. Algunas enfermedades tienen un origen directo de una mutación genética, pero otras son más complejas, tan complejas que hay varias formas en que ocurren las enfermedades genéticas. Veamos cuatro formas diferentes en que surgen las enfermedades genéticas.
El primer tipo de enfermedad genética que exploraremos es la rara enfermedad mitocondrial . Las mitocondrias son las encargadas de alimentar nuestras células. Estos maestros cocineros toman la energía de nuestra comida y la convierten en algo que nuestras quisquillosas células están dispuestas a usar. Es posible que las mitocondrias no estén en el centro de la célula donde tiene lugar la mayor parte de nuestra acción genética, pero tienen un poco de ADN propio [fuente:Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.]. Las enfermedades provocadas por mutaciones genéticas en nuestras mitocondrias se denominan, sesudamente, como enfermedades mitocondriales.
Los siguientes son enfermedades cromosómicas . El ADN en el centro de nuestras células se une en pares para formar nuestros cromosomas. Obtenemos 23 cromosomas de nuestra mamá y 23 de nuestro papá, para un total de 46. Una enfermedad cromosómica puede ocurrir cuando la secuencia de cromosomas no está completa o está rota. Un ejemplo de enfermedad cromosómica es el síndrome de Down. Las personas con este síndrome tienen una copia adicional de su cromosoma 21, por eso a veces se le llama trisomía 21.
Avance a la página siguiente para ver los dos últimos, y una mirada al futuro.
Hasta aquí, hemos examinado las enfermedades mitocondriales y cromosómicas. Para los dos últimos, enfermedades de un solo gen y multifactoriales, nos centraremos en lo que sucede cuando las mutaciones ocurren directamente en nuestro código genético.
Probablemente puedas adivinar qué trastorno de un solo gen es solo por su nombre. En los trastornos de un solo gen, se produce una mutación en un gen. Esta, Sucesivamente, significa que es posible que el gen no pueda proporcionar las instrucciones adecuadas para crear una proteína muy necesaria, resultando en una enfermedad. Fibrosis quística, una enfermedad que afecta a las glándulas mucosas, es solo un ejemplo de un trastorno de un solo gen. Debido a una mutación genética que dificulta la regulación del flujo de líquidos a través de las membranas celulares, las personas con fibrosis quística tienen un exceso de moco que interfiere con las funciones corporales normales.
En el último tipo de trastorno genético del que hablaremos, más de un gen entra en acción. Trastornos genéticos multifactoriales ocurren cuando más de un gen se ve afectado por una mutación genética. Estas mutaciones podrían ser heredadas de nuestros padres o provenir de nuestro entorno, por exposición a sustancias químicas, por ejemplo. Muchas de nuestras dolencias más comunes, como la diabetes, Enfermedad de Alzheimer y enfermedades del corazón, se han etiquetado como enfermedades genéticas multifactoriales.
Los cánceres también son enfermedades multifactoriales. Los diferentes tipos de cáncer son el resultado de múltiples mutaciones genéticas. Juntos, estas mutaciones esconden el plano crítico necesario para producir proteínas encargadas de monitorear el crecimiento celular. Como resultado, el crecimiento celular se sale de control, conduciendo a tumores.
Gracias al mapeo de nuestro código genético y otros avances en la investigación, los científicos están continuamente haciendo descubrimientos sobre la conexión entre nuestros genes y enfermedades. Sin embargo, No siempre está 100% claro cuántas mutaciones genéticas tienen la culpa y cuánto estamos impulsando la prevalencia de ciertas enfermedades nosotros mismos. Caso en cuestión:obesidad, que es causado por un desequilibrio entre la energía (calorías) que entra y la energía que sale.
¿Es la obesidad un resultado directo de nuestro medio ambiente? ¿O la genética está en juego en esta condición? Aunque todavía nos queda mucho por aprender, parece que ambos trabajan juntos para contribuir a la obesidad. Algunos científicos apuntan a la teoría de que la susceptibilidad genética a la obesidad proviene de tener antepasados que sobrevivieron a la hambruna. Tiempo extraordinario, los supervivientes transmitieron la capacidad genética de "aferrarse" a la energía alimentaria. Eso es una gran noticia durante una hambruna, pero no tanto en épocas de abundancia. Otras teorías apuntan no solo a este cambio evolutivo, sino también a la posibilidad de que la genética impulse la capacidad excesiva de almacenamiento de grasa de una persona, Disminución de la capacidad de convertir las grasas en combustible. hábitos de comer en exceso y falta de actividad física [fuente:Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades].
Cuando se trata de obesidad y los continuos descubrimientos de cómo la genética está detrás de nuestras enfermedades, sólo el tiempo dirá. Dicho eso en nuestro mundo vertiginoso, puede que no sea tanto tiempo. Después de todo, el Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo masivo de los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de EE. UU. para mapear nuestra secuencia genética completa, tomó solo 13 años, de 1990 a 2003. Sin lugar a dudas, esta investigación está en un programa de vía rápida.
