* Sustitución: Un nucleótido se reemplaza con otro.
* Por ejemplo, una timina (t) podría reemplazarse con una citosina (C).
* Inserción: Se agrega un solo nucleótido a la secuencia.
* deleción: Un solo nucleótido se elimina de la secuencia.
Las mutaciones puntuales pueden tener una variedad de efectos sobre la proteína resultante, dependiendo de la ubicación específica de la mutación y la naturaleza del cambio:
* Mutación silenciosa: La mutación no cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto a menudo se debe a que el código genético es redundante, lo que significa que múltiples codones pueden codificar para el mismo aminoácido.
* Mutación sin sentido: La mutación cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto puede tener una variedad de efectos, desde ningún impacto notable hasta la pérdida completa de la función.
* Mutación sin sentido: La mutación introduce un codón de parada prematuro, que conduce a una proteína truncada y a menudo no funcional.
* Mutación de cambio de marco: La inserción o eliminación de un nucleótido cambia el marco de lectura, lo que lleva a una secuencia de aminoácidos completamente diferente aguas abajo de la mutación. Esto generalmente da como resultado una proteína no funcional.
Consecuencias de mutaciones puntuales:
Las mutaciones puntuales pueden tener una amplia gama de consecuencias, desde sin efecto a enfermedad grave . Algunos ejemplos incluyen:
* Anemia de células falciformes: Una mutación de un solo punto en el gen beta-globina conduce a un cambio en la forma de los glóbulos rojos, causando anemia y otros problemas de salud.
* Fibrosis quística: Una mutación puntual en el gen CFTR da como resultado la producción de una proteína defectuosa involucrada en el transporte de iones de cloruro, lo que lleva a la acumulación de moco grueso en los pulmones y otros órganos.
* Cáncer: Las mutaciones puntuales en ciertos genes, como los genes supresores de tumores o oncogenes, pueden contribuir al crecimiento celular no controlado y el desarrollo del cáncer.
En general, las mutaciones puntuales son un tipo común de variación genética que puede tener un impacto significativo en la función de proteínas y la salud humana.
