En este 14 de marzo Foto de archivo de 2016 la bioquímica estadounidense Jennifer A. Doudna, izquierda, y la microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier, Derecha, posa para una foto en Frankfurt, Alemania. La científica francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer A. Doudna han ganado el Premio Nobel de Química 2020 por desarrollar un método de edición del genoma comparado con las 'tijeras moleculares' que ofrecen la promesa de curar algún día enfermedades genéticas. (Alexander Heinl / dpa vía AP)
El Premio Nobel de Química fue para dos investigadores el miércoles por una herramienta de edición de genes que ha revolucionado la ciencia al proporcionar una forma de alterar el ADN. el código de vida:tecnología que ya se está utilizando para tratar de curar una serie de enfermedades y producir mejores cosechas y ganado.
Emmanuelle Charpentier de Francia y Jennifer A. Doudna de los Estados Unidos ganaron por desarrollar CRISPR-cas9, una técnica muy simple para cortar un gen en un lugar específico, permitiendo a los científicos operar sobre fallas que son la causa principal de muchas enfermedades.
"Hay un enorme poder en esta herramienta genética, "dijo Claes Gustafsson, presidente del Comité Nobel de Química.
Se están realizando más de 100 ensayos clínicos para estudiar el uso de CRISPR para tratar enfermedades, y "muchos son muy prometedores, "según Victor Dzau, presidente de la Academia Nacional de Medicina.
"Mi mayor esperanza es que se utilice para bien, para descubrir nuevos misterios en biología y beneficiar a la humanidad, "dijo Doudna, que está afiliado a la Universidad de California, Berkeley, y es pagado por el Instituto Médico Howard Hughes, que también apoya al Departamento de Ciencia y Salud de The Associated Press.
El trabajo premiado ha abierto la puerta a algunas cuestiones éticas espinosas:cuando la edición se realiza después del nacimiento, las alteraciones se limitan a esa persona. Los científicos temen que se utilice incorrectamente CRISPR para hacer "bebés de diseño" mediante la alteración de los huevos, embriones o espermatozoides:cambios que pueden transmitirse a las generaciones futuras.
La microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier posa cerca de una estatua de Max Planck en Berlín. Alemania, Miércoles, 7 de octubre 2020. La científica francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer A. Doudna han ganado el Premio Nobel 2020 de química por desarrollar un método de edición del genoma comparado con las 'tijeras moleculares' que ofrecen la promesa de curar algún día enfermedades genéticas. (Foto AP / Markus Schreiber)
Gran parte del mundo se dio cuenta de CRISPR en 2018, cuando el científico chino He Jiankui reveló que había ayudado a crear los primeros bebés editados genéticamente del mundo, para intentar diseñar una resistencia a la infección por el virus del SIDA. Su trabajo fue denunciado como experimentación humana insegura, y ha sido condenado a prisión en China.
En septiembre, un panel internacional de expertos emitió un informe diciendo que es demasiado pronto para probar tales experimentos porque la ciencia no está lo suficientemente avanzada para garantizar la seguridad.
"Ser capaz de editar genes de forma selectiva significa que estás jugando a ser Dios de alguna manera, "dijo el presidente de la American Chemical Society, Luis Echegoyen, profesor de química en la Universidad de Texas El Paso.
Dr. George Daley, decano de la Facultad de Medicina de Harvard, dijo:"Las nuevas tecnologías a menudo presentan esta dicotomía:existe un inmenso potencial para el beneficio humano, especialmente para el tratamiento de enfermedades, sino también el riesgo de una mala aplicación ".
La microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier habla con los medios de comunicación en Berlín, Alemania, Miércoles, 7 de octubre 2020. La científica francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer A. Doudna han ganado el Premio Nobel 2020 de química por desarrollar un método de edición del genoma comparado con las 'tijeras moleculares' que ofrecen la promesa de curar algún día enfermedades genéticas. (Foto AP / Markus Schreiber)
Sin embargo, Los científicos elogiaron universalmente el gran potencial que tiene la edición de genes para los pacientes en la actualidad.
"No hay ningún aspecto de la investigación biomédica que no haya sido tocado por CRISPR, "que se ha utilizado para diseñar mejores cultivos y tratar de curar enfermedades humanas, incluida la anemia drepanocítica, Infección por VIH y formas hereditarias de ceguera. dijo el Dr. Kiran Musunuru, un experto en genética de la Universidad de Pensilvania que lo está investigando para las enfermedades cardíacas.
Doudna dijo que CRISPR también tiene el potencial de usarse para diseñar plantas que almacenen más carbono o que resistan los extremos del cambio climático. dando a los investigadores la oportunidad de "abordar los problemas urgentes que enfrenta la humanidad".
Es la cuarta vez en los 119 años de historia de los premios que se otorga un Nobel de ciencias exclusivamente a mujeres.
Charpentier, el líder de 51 años de la Unidad Max Planck para la Ciencia de los Patógenos en Berlín, dijo que si bien se considera a sí misma ante todo una científica, "refleja el hecho de que la ciencia se vuelve más moderna e involucra a más mujeres líderes".
En este 19 de mayo Foto de archivo de 2015, la microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier posa para una foto en Brunswick, Alemania. La científica francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer A. Doudna han ganado el Premio Nobel de Química 2020 por desarrollar un método de edición del genoma comparado con las 'tijeras moleculares' que ofrecen la promesa de curar algún día enfermedades genéticas. (Peter Steffen / dpa vía AP)
"Espero que se mantenga e incluso se desarrolle más en esta dirección, " ella dijo, agregando que es "más engorroso ser una mujer en la ciencia que ser un hombre en la ciencia".
Tres veces una mujer ha ganado un Nobel de ciencias ella sola; esta es la primera vez que un equipo exclusivamente femenino gana un premio de ciencias. En 1911, Marie Curie fue la única receptora del premio de química, como Dorothy Crowfoot Hodgkin en 1964. En 1983, Barbara McClintock ganó el Nobel de Medicina.
La investigación revolucionaria realizada por Charpentier y Doudna se publicó en 2012, haciendo que el descubrimiento sea muy reciente en comparación con muchas otras investigaciones ganadoras del Nobel, que a menudo se honra solo después de que hayan pasado décadas.
Dr. Francis Collins, quien lideró el impulso para mapear el genoma humano, Dijo que la tecnología "ha cambiado todo" sobre cómo abordar las enfermedades de causa genética.
En este 14 de marzo Foto de archivo de 2016 La microbióloga francesa Emmanuelle Charpentier posa para una foto en Frankfurt, Alemania. La científica francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer A. Doudna han ganado el Premio Nobel de Química 2020 por desarrollar un método de edición del genoma comparado con las 'tijeras moleculares' que ofrecen la promesa de curar algún día enfermedades genéticas. (Alexander Heinl / dpa vía AP)
"Puede trazar una línea directa entre el éxito del proyecto del genoma humano y el poder de CRISPR-cas para realizar cambios en el libro de instrucciones, "dijo Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., lo que ayudó a financiar el trabajo de Doudna.
El Instituto Broad, gestionado conjuntamente por Harvard y el MIT, ha estado en una pelea judicial con los ganadores del Nobel por las patentes de la tecnología CRISPR, y muchos otros científicos hicieron un trabajo importante al respecto, pero Doudna y Charpentier han sido galardonados constantemente con premios por convertirlo en una herramienta de fácil uso.
Feng Zhang, el científico de Broad más conocido por ese trabajo, no hizo ningún comentario sobre los premios, pero el director de Broad, Eric Lander, envió un mensaje de felicitación en Twitter a los ganadores. Otro científico de amplia edición de genes, David Liu, señaló en Twitter que el artículo de investigación fundamental de los ganadores en 2012 ha sido citado más de 9, 500 veces, o aproximadamente una vez cada ocho horas.
Este Martes, 1 de diciembre La imagen combinada de archivos de 2015 muestra a Emmanuelle Charpentier, izquierda, y Jennifer Doudna, ambos hablando en la cumbre internacional de la Academia Nacional de Ciencias sobre la seguridad y la ética de la edición de genes humanos, en Washington. El Premio Nobel de Química 2020 ha sido otorgado a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna "por el desarrollo de un método para la edición del genoma". Un panel de la Academia Sueca de Ciencias en Estocolmo hizo el anuncio el miércoles 7 de octubre, 2020. (Foto AP / Susan Walsh, Expediente)
En este 14 de marzo Foto de archivo de 2016 La bioquímica estadounidense Jennifer A. Doudna posa para una foto en Frankfurt, Alemania. La científica francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer A. Doudna han ganado el Premio Nobel de Química 2020 por desarrollar un método de edición del genoma comparado con las 'tijeras moleculares' que ofrecen la promesa de curar algún día enfermedades genéticas. (Alexander Heinl / dpa vía AP)
En este 1 de diciembre, 2015, foto de archivo, Jennifer Doudna, una Universidad de California, Berkeley, co-inventor de la herramienta de edición de genes CRISPR que utilizó He Jiankui, habla en la cumbre internacional de la Academia Nacional de Ciencias sobre la seguridad y la ética de la edición de genes humanos, en Washington. El Premio Nobel de Química 2020 ha sido otorgado a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna "por el desarrollo de un método para la edición del genoma". Un panel de la Academia Sueca de Ciencias en Estocolmo hizo el anuncio el miércoles 7 de octubre, 2020. (Foto AP / Susan Walsh, Expediente)
Profesora Pernilla Wittung Stafshede, izquierda, y Goran K. Hansson, Secretario General de la Academia de Ciencias, después de anunciar los ganadores del premio Nobel de Química 2020 durante una conferencia de prensa en la Real Academia de Ciencias de Suecia, en Estocolmo, Suecia, Miércoles 7 de octubre 2020. El Premio Nobel de Química 2020 ha sido otorgado a Emmanuelle Charpentier, a la izquierda en la pantalla, y Jennifer Doudna "por el desarrollo de un método para la edición del genoma". (Henrik Montgomery / TT vía AP)
El Nobel viene con una medalla de oro y 10 millones de coronas (más de 1,1 millones de dólares), cortesía de un legado dejado hace más de un siglo por el creador del premio, Alfred Nobel, el inventor de la dinamita.
Los lunes, el Nobel de Medicina fue otorgado por el descubrimiento del virus de la hepatitis C, que devasta el hígado. El premio de física del martes honró los avances en la comprensión de los agujeros negros. Los premios de literatura, La paz y la economía serán premiadas en los próximos días.
El anuncio de la Fundación Nobel:
La Real Academia Sueca de Ciencias ha decidido otorgar el Premio Nobel de Química 2020 a
Emmanuelle Charpentier
Unidad Max Planck para la ciencia de los patógenos, Berlina, Alemania
Jennifer A. Doudna
Universidad de California, Berkeley, Estados Unidos
"para el desarrollo de un método de edición del genoma"
Tijeras genéticas:una herramienta para reescribir el código de la vida
Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna han descubierto una de las herramientas más afiladas de la tecnología genética:las tijeras genéticas CRISPR / Cas9. Usando estos, los investigadores pueden cambiar el ADN de los animales, plantas y microorganismos con altísima precisión. Esta tecnología ha tenido un impacto revolucionario en las ciencias de la vida, está contribuyendo a nuevas terapias contra el cáncer y puede hacer realidad el sueño de curar enfermedades hereditarias.
Los investigadores deben modificar los genes de las células si quieren descubrir el funcionamiento interno de la vida. Esto solía llevar mucho tiempo, trabajo difícil ya veces imposible. Usando las tijeras genéticas CRISPR / Cas9, ahora es posible cambiar el código de vida en el transcurso de unas pocas semanas.
"Hay un enorme poder en esta herramienta genética, que nos afecta a todos. No solo ha revolucionado la ciencia básica, pero también dio lugar a cultivos innovadores y dará lugar a nuevos tratamientos médicos innovadores, "dice Claes Gustafsson, presidente del Comité Nobel de Química.
Como suele ocurrir en la ciencia, el descubrimiento de estas tijeras genéticas fue inesperado. Durante los estudios de Emmanuelle Charpentier sobre Streptococcus pyogenes, una de las bacterias que más daño causa a la humanidad, descubrió una molécula previamente desconocida, tracrRNA. Su trabajo mostró que el ARNtracr es parte del antiguo sistema inmunológico de las bacterias, CRISPR / Cas, que desarma los virus al escindir su ADN.
Charpentier publicó su descubrimiento en 2011. El mismo año, ella inició una colaboración con Jennifer Doudna, un bioquímico experimentado con un vasto conocimiento del ARN. Juntos, lograron recrear las tijeras genéticas de las bacterias en un tubo de ensayo y simplificaron los componentes moleculares de las tijeras para que fueran más fáciles de usar.
En un experimento que hizo época, luego reprogramaron las tijeras genéticas. En su forma natural, las tijeras reconocen el ADN de los virus, pero Charpentier y Doudna demostraron que podían controlarse para poder cortar cualquier molécula de ADN en un sitio predeterminado. Donde se corta el ADN, es fácil reescribir el código de la vida.
Desde que Charpentier y Doudna descubrieron las tijeras genéticas CRISPR / Cas9 en 2012, su uso se ha disparado. Esta herramienta ha contribuido a muchos descubrimientos importantes en la investigación básica, y los investigadores de plantas han podido desarrollar cultivos que resisten el moho, plagas y sequía. En medicina, se están realizando ensayos clínicos de nuevas terapias contra el cáncer, y el sueño de poder curar enfermedades hereditarias está a punto de hacerse realidad. Estas tijeras genéticas han llevado las ciencias de la vida a una nueva época y, de muchas maneras, están aportando el mayor beneficio a la humanidad.
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Uno de los atractivos de la ciencia es que es impredecible:nunca se puede saber de antemano adónde puede conducir una idea o una pregunta. A veces, una mente curiosa se encontrará con un callejón sin salida, a veces se encontrará con un laberinto espinoso que tarda años en recorrer. Pero, ahora y de nuevo, se da cuenta de que es la primera persona en contemplar un horizonte de posibilidades incalculables.
El editor de genes llamado CRISPR-Cas9 es uno de esos descubrimientos inesperados con un potencial impresionante. Cuando Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna comenzaron a investigar el sistema inmunológico de una bacteria Streptococcus, una idea era que tal vez podrían desarrollar una nueva forma de antibiótico. En lugar de, descubrieron una herramienta molecular que puede usarse para hacer incisiones precisas en material genético, haciendo posible cambiar fácilmente el código de vida.
Una poderosa herramienta que afecta a todos
Solo ocho años después de su descubrimiento, estas tijeras genéticas han remodelado las ciencias de la vida. Los bioquímicos y biólogos celulares ahora pueden investigar fácilmente las funciones de diferentes genes y su posible papel en la progresión de la enfermedad. En fitomejoramiento, los investigadores pueden dar a las plantas características específicas, como la capacidad de resistir la sequía en un clima más cálido. En medicina, este editor de genes está contribuyendo a nuevas terapias contra el cáncer y a los primeros estudios que intentan curar enfermedades hereditarias.
Hay ejemplos casi infinitos de cómo se podría usar CRISPR-Cas9, que también incluyen aplicaciones poco éticas. Al igual que con toda la tecnología de gran alcance, estas tijeras genéticas necesitan ser reguladas. Más sobre eso más tarde.
En 2011, ni Emmanuelle Charpentier ni Jennifer Doudna tenían idea de que su primer encuentro, en un café en Puerto Rico, fue un encuentro que cambió la vida. Empezaremos presentando Charpentier, quienes inicialmente propusieron su colaboración.
Charpentier está fascinado por las bacterias patógenas
Algunas personas la han llamado impulsada, atento y minucioso. Otros dicen que Emmanuelle Charpentier siempre busca lo inesperado. Sí misma, ella cita a Louis Pasteur, "La suerte favorece a la mente preparada". El impulso de hacer nuevos descubrimientos y el deseo de ser libre e independiente han regido su camino. Incluyendo sus estudios de doctorado en el Institut Pasteur de París, ella ha vivido en cinco países diferentes, siete ciudades diferentes y trabajó en diez instituciones diferentes.
Su entorno y enfoques han cambiado, pero la mayor parte de su investigación tiene un denominador común:bacterias patógenas. ¿Por qué son tan agresivos? ¿Cómo desarrollan su resistencia a los antibióticos? ¿Y es posible encontrar nuevos tratamientos que puedan detener su progreso?
En 2002, cuando Emmanuelle Charpentier inició su propio grupo de investigación en la Universidad de Viena, se centró en una de las bacterias que más daño causa a la humanidad:Streptococcus pyogenes. Todos los años, infecta a millones de personas, a menudo causan infecciones fácilmente tratables como amigdalitis e impétigo. Sin embargo, También puede causar una sepsis potencialmente mortal y romper los tejidos blandos del cuerpo. dándole una reputación de 'devorador de carne'.
Para comprender mejor S. pyogenes, Charpentier comenzó investigando a fondo cómo se regulan los genes de esta bacteria. Esta decisión fue el primer paso en el camino hacia el descubrimiento de las tijeras genéticas, pero antes de seguir adelante por ese camino, Descubriremos más sobre Jennifer Doudna. Porque mientras Charpentier está haciendo estudios detallados de S. pyogenes, Doudna escucha, por primera vez, una abreviatura que cree que suena más nítida.
Ciencia:tanta aventura como una historia de detectives
Incluso cuando era niño y crecía en Hawái, Jennifer Doudna tenía un fuerte impulso de saber cosas. Un día, su padre colocó el libro de James Watson The Double Helix en su cama. Esta historia de detectives sobre cómo James Watson y Francis Crick resolvieron la estructura de la molécula de ADN no se parecía a nada de lo que había leído en sus libros de texto escolares. Estaba cautivada por el proceso científico y se dio cuenta de que la ciencia es más que hechos.
Sin embargo, cuando empezó a resolver misterios científicos, su atención no estaba en el ADN, pero en su hermano molecular:ARN. En 2006, cuando la conocemos, dirige un grupo de investigación en la Universidad de California, Berkeley, y tiene dos décadas de experiencia trabajando con ARN. Tiene reputación de investigadora de éxito con olfato para proyectos innovadores, y ha entrado recientemente en un campo nuevo e interesante:la interferencia de ARN.
Durante muchos años, Los investigadores habían creído que entendían la función básica del ARN, pero de repente descubrieron muchas moléculas pequeñas de ARN que ayudan a regular la actividad genética en las células. La participación de Jennifer Doudna en la interferencia del ARN es la razón por la que, en 2006, recibe una llamada telefónica de un colega en un departamento diferente.
Las bacterias portan un sistema inmunológico antiguo
Su colega quien es microbiólogo, le cuenta a Doudna sobre un nuevo descubrimiento:cuando los investigadores comparan el material genético de bacterias muy diferentes, así como arqueas (un tipo de microorganismo), encuentran secuencias de ADN repetitivas que están sorprendentemente bien conservadas. El mismo código aparece una y otra vez, pero entre las repeticiones hay secuencias únicas que difieren. Es como si se repitiera la misma palabra entre cada oración única de un libro.
Estas matrices de secuencias repetidas se denominan repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas, abreviado como CRISPR. Lo interesante es que lo único, Las secuencias no repetitivas en CRISPR parecen coincidir con el código genético de varios virus, por lo que el pensamiento actual es que esta es una parte de un antiguo sistema inmunológico que protege a las bacterias y arqueas de los virus. La hipótesis es que si una bacteria ha logrado sobrevivir a una infección por virus, agrega una parte del código genético del virus a su genoma como recuerdo de la infección.
Nadie sabe todavía cómo funciona todo esto dice su colega, pero la sospecha es que el mecanismo que utilizan las bacterias para neutralizar un virus es similar al estudiado por Doudna:la interferencia del ARN.
Doudna mapea una maquinaria compleja
Esta noticia es a la vez notable y emocionante. Si es cierto que las bacterias tienen un sistema inmunológico antiguo, entonces esto es un gran problema. El sentido de intriga molecular de Jennifer Doudna cobra vida y comienza a aprender todo lo que puede sobre el sistema CRISPR.
Resulta que, además de las secuencias CRISPR, Los investigadores han descubierto genes especiales que han llamado asociados a CRISPR, abreviado como cas. Lo que Doudna encuentra interesante es que estos genes son muy similares a los genes que codifican proteínas ya conocidas que se especializan en desenrollar y cortar el ADN. Entonces, ¿las proteínas Cas tienen la misma función? ¿Escinden el ADN del virus?
Ella pone a trabajar a su grupo de investigación y, después de unos años, han logrado revelar la función de varias proteínas Cas diferentes. En paralelo, un puñado de otros grupos de investigación en otras universidades están estudiando el sistema CRISPR / Cas recién descubierto. Su mapeo muestra que el sistema inmunológico de las bacterias puede adoptar formas muy diferentes. El sistema CRISPR / Cas estudiado por Doudna pertenece a la clase 1; es una maquinaria compleja que requiere muchas proteínas Cas diferentes para desarmar un virus. Los sistemas de clase 2 son significativamente más simples porque necesitan menos proteínas. En otra parte del mundo Emmanuelle Charpentier acaba de encontrar un sistema de este tipo. De vuelta a ella.
Una pieza nueva y desconocida del rompecabezas del sistema CRISPR
Cuando dejamos a Emmanuelle Charpentier ella vivía en Viena, pero en 2009 se trasladó a un puesto con buenas oportunidades de investigación en la Universidad de Umeå en el norte de Suecia. Le advirtieron acerca de mudarse a una parte tan remota del mundo, pero el largo el invierno oscuro le permite mucha paz y tranquilidad para trabajar.
Y ella lo necesita. También le interesan los pequeños, moléculas de ARN reguladoras de genes y, trabajar con investigadores en Berlín, ha cartografiado los ARN pequeños que se encuentran en S. pyogenes. Los resultados le han dado mucho en qué pensar, debido a que una de las pequeñas moléculas de ARN que existe en grandes cantidades en esta bacteria es una variante aún desconocida, y el código genético de este ARN está muy cerca de la peculiar secuencia CRISPR en el genoma de la bacteria.
Las similitudes entre los dos hacen que Charpentier sospeche que están vinculados. El análisis cuidadoso de sus códigos genéticos también revela que una parte de la molécula de ARN pequeña y desconocida coincide con la parte de CRISPR que se repite. Es como encontrar dos piezas de un rompecabezas que encajen perfectamente.
Charpentier nunca había trabajado con CRISPR, pero su grupo de investigación inicia un minucioso trabajo de detective microbiológico para mapear el sistema CRISPR en S. pyogenes. Este sistema, que pertenece a la clase 2, ya se sabía que solo requería una única proteína Cas, Cas9, para escindir el ADN del virus. Charpentier muestra que la molécula de ARN desconocida, que se denomina ARN crispr trans-activador (ARNtracr), también tiene una función decisiva; es necesario que el ARN largo que se crea a partir de la secuencia CRISPR en el genoma madure en su forma activa.
Después de una experimentación intensiva y específica, Emmanuelle Charpentier publica el descubrimiento de tracrRNA en marzo de 2011. Sabe que está pisando los talones de algo muy emocionante. Tiene muchos años de experiencia en microbiología y en su investigación continua del sistema CRISPR-Cas9 quiere cooperar con un bioquímico. Jennifer Doudna es la elección natural. Entonces esa primavera cuando Charpentier es invitada a una conferencia en Puerto Rico para hablar sobre sus hallazgos, su objetivo es conocer a esta experta investigadora de Berkeley.
Una reunión que te cambiará la vida en un café puertorriqueño
Por coincidencia, se encuentran en un café el segundo día de la conferencia. Un colega de Doudna les presenta el uno al otro y, al día siguiente, Charpentier propone que exploren juntos las partes antiguas de la capital. Mientras pasean por las calles adoquinadas, comienzan a hablar de su investigación. Charpentier se pregunta si Doudna está interesada en una colaboración:¿le gustaría participar en el estudio de la función de Cas9 en el sistema simple de clase 2 de S. pyogenes?
Jennifer Doudna está intrigada, y ellos y sus colegas hacen planes para el proyecto a través de reuniones digitales. Su sospecha es que se necesita CRISPR-ARN para identificar el ADN de un virus, y que Cas9 es la tijera que corta la molécula de ADN. Sin embargo, no pasa nada cuando prueban esto in vitro. La molécula de ADN permanece intacta. ¿Por qué? ¿Hay algún problema con las condiciones experimentales? ¿O Cas9 tiene una función completamente diferente?
Después de una gran cantidad de lluvia de ideas y numerosos experimentos fallidos, los investigadores finalmente agregan tracrRNA a sus pruebas. Previamente, Creían que tracrRNA solo era necesario cuando CRISPR-RNA se escindía en su forma activa, pero una vez que Cas9 tuvo acceso a tracrRNA, lo que todos estaban esperando realmente sucedió:la molécula de ADN se dividió en dos partes.
Las soluciones evolutivas a menudo han sorprendido a los investigadores, pero esto fue algo extraordinario. El arma que los estreptococos han desarrollado como protección contra los virus es simple y eficaz, incluso brillante. La historia de las tijeras genéticas podría haberse detenido aquí; Charpentier y Doudna habían descubierto un mecanismo fundamental en una bacteria que causa un gran sufrimiento a la humanidad. Ese descubrimiento fue asombroso en sí mismo, pero el azar favorece a las mentes preparadas.
Un experimento que hace época
Los investigadores deciden intentar simplificar las tijeras genéticas. Utilizando sus nuevos conocimientos sobre tracr-RNA y CRISPR-RNA, descubrieron cómo fusionar los dos en una sola molécula, al que llamaron ARN guía. Con esta variante simplificada de las tijeras genéticas, luego emprenden un experimento que hace época:investigan si pueden controlar esta herramienta genética para que corte el ADN en un lugar decidido por los investigadores.
En este momento, los investigadores saben que están cerca de un gran avance. Toman un gen que ya está en un congelador en el laboratorio de Doudna y seleccionan cinco lugares diferentes donde el gen debe dividirse. Luego cambian la parte CRISPR de las tijeras para que su código coincida con el código donde se realizarán los cortes. El resultado fue abrumador. Las moléculas de ADN se escindieron exactamente en los lugares correctos.
Las tijeras genéticas cambian las ciencias de la vida
Poco después de que Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna publicaran su descubrimiento de las tijeras genéticas CRISPR / Cas9 en 2012, varios grupos de investigación demuestran que esta herramienta se puede utilizar para modificar el genoma en células tanto de ratones como de seres humanos, conduciendo a un desarrollo explosivo. Previamente, cambiando los genes en una célula, planta u organismo requería mucho tiempo y, a veces, era imposible. Usando las tijeras genéticas, los investigadores pueden, en principio, realizar cortes en el genoma que deseen. Después de este, Es fácil utilizar los sistemas naturales de la célula para la reparación del ADN de modo que reescriban el código de la vida.
Debido a que esta herramienta genética es tan fácil de usar, ahora está muy extendido en la investigación básica. Se utiliza para cambiar el ADN de células y animales de laboratorio con el fin de comprender cómo funcionan e interactúan los diferentes genes. como durante el curso de una enfermedad.
Las tijeras genéticas también se han convertido en una herramienta estándar en el fitomejoramiento. Los métodos utilizados anteriormente por los investigadores para modificar los genomas de las plantas a menudo requerían la adición de genes para la resistencia a los antibióticos. Cuando se plantaron las cosechas, existía el riesgo de que esta resistencia a los antibióticos se extendiera a los microorganismos circundantes. Gracias a las tijeras genéticas, los investigadores ya no necesitan utilizar estos métodos antiguos, ya que ahora pueden realizar cambios muy precisos en el genoma. Entre otras cosas, han editado los genes que hacen que el arroz absorba metales pesados del suelo, conduciendo a variedades mejoradas de arroz con niveles más bajos de cadmio y arsénico. Los investigadores también han desarrollado cultivos que resisten mejor la sequía en un clima más cálido, y que resistan insectos y plagas que de otro modo tendrían que ser tratados con pesticidas.
Esperanza de curar enfermedades hereditarias.
En medicina, las tijeras genéticas están contribuyendo a nuevas inmunoterapias para el cáncer y se están realizando ensayos para hacer realidad un sueño:curar enfermedades hereditarias. Los investigadores ya están realizando ensayos clínicos para investigar si pueden usar CRISPR / Cas9 para tratar enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes y la beta talasemia. así como enfermedades oculares hereditarias.
También están desarrollando métodos para reparar genes en órganos grandes, como el cerebro y los músculos. Los experimentos con animales han demostrado que los virus especialmente diseñados pueden llevar las tijeras genéticas a las células deseadas. el tratamiento de modelos de enfermedades hereditarias devastadoras como la distrofia muscular, atrofia muscular espinal y enfermedad de Huntington. Sin embargo, la tecnología necesita un mayor refinamiento antes de que pueda probarse en humanos.
El poder de las tijeras genéticas requiere regulación
Junto a todos sus beneficios, Las tijeras genéticas también se pueden usar incorrectamente. Por ejemplo, esta herramienta se puede utilizar para crear embriones modificados genéticamente. Sin embargo, Durante muchos años ha habido leyes y reglamentos que controlan la aplicación de la ingeniería genética, que incluyen prohibiciones de modificar el genoma humano de una manera que permita heredar los cambios. También, Los experimentos que involucran a humanos y animales siempre deben ser revisados y aprobados por comités de ética antes de que se lleven a cabo.
Una cosa es cierta:estas tijeras genéticas nos afectan a todos. Enfrentaremos nuevos problemas éticos, pero esta nueva herramienta bien puede contribuir a resolver muchos de los desafíos que ahora enfrenta la humanidad. A través de su descubrimiento, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna desarrollaron una herramienta química que ha llevado las ciencias de la vida a una nueva época. Nos han hecho contemplar un vasto horizonte de potencial inimaginable y, A lo largo del camino, mientras exploramos esta nueva tierra, tenemos la garantía de hacer descubrimientos nuevos e inesperados.
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