* Las deficiencias enzimáticas son principalmente genéticas: La mayoría de las deficiencias enzimáticas son causadas por mutaciones genéticas. Estas mutaciones alteran el gen responsable de producir una enzima específica, lo que lleva a una enzima disfuncional o faltante.
* "secundario" puede implicar una causa diferente: El término "secundario" a menudo implica que algo es causado por otro factor, no por un defecto genético primario. Esto puede suceder de varias maneras:
* Factores ambientales: La exposición a ciertas toxinas o productos químicos puede inhibir la actividad enzimática.
* Deficiencias nutricionales: La falta de vitaminas esenciales, minerales o cofactores necesarios para la función enzimática puede conducir a una actividad reducida.
* Procesos de la enfermedad: Algunas enfermedades, como la enfermedad hepática o la desnutrición, pueden afectar la producción o actividad enzimática.
* Interacciones de drogas: Ciertos medicamentos pueden interferir con la producción o función enzimática.
Cómo pensar en las deficiencias enzimáticas:
1. genético: La causa más común de deficiencias enzimáticas es una mutación genética. A menudo se llaman deficiencias enzimáticas primarias . Los ejemplos incluyen fenilcetonuria (PKU) o fibrosis quística.
2. adquirido: Las deficiencias enzimáticas también se pueden adquirir debido a varios factores, como los enumerados anteriormente. A menudo se les conoce como deficiencias enzimáticas secundarias .
Es crucial consultar a un profesional médico para un diagnóstico y tratamiento precisos de cualquier sospecha de deficiencia enzimática. Pueden ayudar a determinar la causa subyacente y recomendar intervenciones apropiadas.
