El material genético de las células eucariotas está enrollado firmemente en haces lineales llamados cromosomas. Las alteraciones genéticas se heredan de un padre o se producen de novo, lo que significa que aparece una nueva variante durante la formación de células reproductivas o en el desarrollo embrionario.
Las anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células no reproductivas en cualquier etapa de la vida .
Cromosomas Definición
Los cromosomas son paquetes de información genética compuesta de ADN molecular envuelto alrededor de proteínas. Los genes y las variantes genéticas ( alelos Los cromosomas se segregan durante la mitosis asexual y en los procesos de reproducción sexual como la meiosis. Los cromosomas se condensan cuando la célula se divide para evitar que las hebras de ADN se enreden, rompan o se separen parcialmente. Cada organismo tiene una cantidad específica de cromosomas, que a menudo vienen en pares homólogos Las anormalidades cromosómicas son cambios en el número o la estructura de los cromosomas Las anomalías cromosómicas en el óvulo fertilizado pueden detener el crecimiento celular y desencadenar el aborto espontáneo. La causa de las anomalías cromosómicas suele ser atribuible a accidentes durante la replicación del ADN o la división celular. Normalmente, los enzimas corrigen los problemas en los puntos de control o no se permite que la célula en división pase a la siguiente fase del ciclo celular. Si no se notan o corrigen los errores, las anomalías cromosómicas pueden causar la muerte celular, o las anormalidades pueden transmitirse a la descendencia con consecuencias potencialmente graves. Cuando los cromosomas no se segregan adecuadamente, las células pueden terminar con cromosomas faltantes o extra. Las anomalías cromosómicas caracterizadas por un número atípico de cromosomas se denominan aneuploidía Por ejemplo, la trisomía 21 (síndrome de Down) es causada por una copia adicional del cromosoma 21 en el óvulo o esperma que resulta en el óvulo fertilizado que recibe tres copias del cromosoma 21. La trisomía 21 del mosaico es una forma rara de síndrome de Down que ocurre después de la fertilización. La trisomía 13 (síndrome de Patau) causa discapacidades intelectuales y físicas graves. La trisomía 18 (síndrome de Edwards) es aún más grave y puede amenazar la supervivencia de los niños. La trisomía X es una copia adicional del cromosoma X en las células sexuales femeninas. El síndrome de Klinefelter ocurre cuando un hombre hereda un cromosoma X adicional de su madre; la condición XXY a veces se asocia con la edad materna avanzada. La monosomía ocurre cuando falta un cromosoma parcial o totalmente. Por ejemplo, las mujeres con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X en lugar de dos cromosomas X. El síndrome de cri du chat es el resultado de una eliminación del brazo corto del cromosoma 5. El daño o los cambios en la estructura de los cromosomas también pueden provocar problemas de salud y defectos de nacimiento. Las funciones celulares pueden cesar cuando faltan grandes segmentos de ADN o se agregan a los cromosomas. Las pruebas de anomalías cromosómicas son opciones que se ofrecen con algunos kits de pruebas de ADN en el hogar. Identificar el estado del portador de genes mutados puede ayudar en la detección temprana y el tratamiento de anomalías cromosómicas y sus síndromes. Los tipos de anomalías estructurales incluyen:
) en los cromosomas controlan la síntesis de proteínas y la actividad celular.
. Incluyendo los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y), los humanos tienen un total de 46 cromosomas: un par de 23 cromosomas heredados de la madre y el otro par de 23 del padre. Los perros tienen 39 pares de cromosomas, una planta de arroz tiene 12 pares y las moscas de la fruta tienen cuatro pares.
Anormalidades cromosómicas Definición
que puede provocar defectos de nacimiento u otros trastornos de salud. Alteraciones leves a los genes en los cromosomas pueden producir nuevos rasgos como garras más grandes que pueden ser beneficiosas para la supervivencia. Sin embargo, también pueden tener efectos perjudiciales.
Causas de anomalías cromosómicas
Anormalidades cromosómicas numéricas
.
Anomalías cromosómicas estructurales
).
