No fue sino hasta mediados del siglo XIX que alguien realizó lo que resultaría ser un trabajo concluyente e irrefutable en los mecanismos subyacentes a la genética humana, tanto a corto plazo (herencia , o transmisión de rasgos de padres a hijos) y a largo plazo (evolución o cambios en las frecuencias alélicas de poblaciones determinadas durante cientos, miles o incluso millones de generaciones). A mediados de 1800, Inglaterra, un biólogo llamado Charles Darwin estaba ocupado preparándose para publicar sus principales hallazgos en las áreas de selección natural Al mismo tiempo, un joven monje austríaco con una formación académica formal rica en ciencia, una experiencia seria de jardinería y una naturaleza sobrenatural. nivel de paciencia llamado Gregor Men del combinó estos activos para producir una serie de hipótesis y teorías importantes que avanzaron las ciencias de la vida con un salto tremendo de la noche a la mañana, entre ellas la ley de segregación y la ley de surtido independiente. Mendel es mejor conocido por introducir la idea de genes, o instrucciones moleculares contenidas en el ADN (ácido desoxirribonucleico) perteneciente a un rasgo físico dado, y alelos, que son versiones diferentes del mismo gen (típicamente, cada gen tiene dos alelos). A través de En sus ahora famosos experimentos con plantas de guisantes, produjo los conceptos de alelos dominantes y recesivos y las nociones de fenotipo y genotipo. Procariotas, que son organismos unicelulares como bacterias, se reproducen asexualmente, haciendo copias exactas de sí mismas utilizando un proceso llamado fisión binaria Los eucariotas, por el contrario, son organismos que se reproducen sexualmente en el proceso de división celular de la mitosis y la meiosis, y incluyen plantas, animales y hongos. Cada llamada hija obtiene la mitad de su material genético de uno de los padres y la otra mitad del otro, y cada padre contribuye con un alelo seleccionado al azar de cada uno de sus genes a la mezcla genética de la descendencia a través de gametos, o células sexuales, producidas en la meiosis. br> (En los humanos, el macho produce gametos llamados células de esperma y la hembra crea óvulos.) Herencia mendeliana: rasgos dominantes y recesivos Por lo general, un alelo es dominante sobre el otro, y enmascara completamente su presencia a nivel de rasgos expresados o visibles. Por ejemplo, en las plantas de guisantes, las semillas redondas son dominantes sobre las semillas arrugadas porque si incluso una copia el alelo que codifica el rasgo redondo (representado con una letra mayúscula, en este caso R) está presente en el ADN de la planta, el alelo que codifica el rasgo arrugado no tiene ningún efecto, aunque puede transmitirse a la próxima generación de plantas. El genotipo de un organismo para un gen dado es simplemente la combinación de alelos tiene un gen ne, por ejemplo, RR (el resultado de ambos gametos parentales que contienen "R") o rR (el resultado de que un gameto contribuya con "r" y el otro con una "R"). El fenotipo del organismo es la manifestación física de ese genotipo (p. Ej., Redondo o arrugado). Si una planta con el genotipo Rr se cruza consigo misma (las plantas pueden autopolinizarse, una habilidad útil cuando la locomoción es no es una opción), los cuatro genotipos posibles de la descendencia resultante son RR, rR, Rr y rr. Debido a que dos copias de un alelo recesivo deben estar presentes para que se exprese el rasgo recesivo, solo la descendencia "rr" tiene semillas arrugadas. Cuando el genotipo de un organismo para un rasgo consiste en dos de los mismos alelos (p. Ej., RR o rr), se dice que el organismo es homocigoto para ese rasgo ("homo-" significa "igual"). Cuando uno de cada alelo está presente, el organismo es heterocigoto para ese rasgo ("hetero-" significa "otro"). Herencia no mendeliana Tanto en plantas como en animales, no todos los genes obedecen esquema dominante-recesivo antes mencionado, que resulta en varias formas de herencia no mendeliana. Las dos formas de mayor importancia genética son dominancia incompleta y codominancia. En dominación incompleta Para Por ejemplo, en la flor de las cuatro en punto, el rojo (R) es dominante sobre el blanco (r), pero la descendencia Rr o rR no son flores rojas, como lo serían en un esquema mendeliano. En cambio, son flores rosadas, como si los colores de las flores parentales se hubieran mezclado como pinturas en una paleta. En codominancia Sin duda ha notado varios animales que tienen rayas o manchas en el pelaje o la piel, como las cebras y los leopardos. Este es un ejemplo arquetípico de codominancia. Si las plantas de guisantes se adhirieran a un esquema codominante, cualquier planta dada con el genotipo Rr tendría una mezcla de guisantes lisos y guisantes arrugados, pero no intermedios, es decir, redondeados pero -arrugamente, guisantes. El último escenario sería indicativo de dominio incompleto, y todos los guisantes tendrían la misma forma; los guisantes puramente redondos y arrugados no serían evidentes en ninguna parte de la planta. Los tipos de sangre humana sirven como un gran ejemplo de codominancia. Como sabrán, los tipos de sangre humana se pueden clasificar como A, B, AB u O. Estos resultados son el resultado de que cada padre contribuya con una proteína de superficie de glóbulos rojos "A", una proteína "B" o no proteína, que se denomina "O". Por lo tanto, los posibles genotipos en la población humana son AA, BB, AB (esto también podría escribirse "BA" ya que el resultado funcional es el mismo y qué padre contribuye a qué alelo es irrelevante), AO, BO u OO. (Es importante reconocer que si bien las proteínas A y B son codominantes, O no es un alelo, sino que realmente es la ausencia de uno, por lo que no está etiquetado de la misma manera). Tipos de sangre: un ejemplo Puede resolver las diversas combinaciones de genotipo-fenotipo aquí para usted, un ejercicio divertido cuando conoce su tipo de sangre y siente curiosidad por los posibles genotipos de sus padres o los de cualquier hijo que pueda tener. Por ejemplo, si tiene el tipo de sangre O, ambos padres deben haber donado un "espacio en blanco" a su genoma (la suma de todos sus genes). Sin embargo, esto no significa que ninguno de sus padres tenga necesariamente O como tipo de sangre, porque uno o ambos podrían tener el genotipo AO, OO o BO. Por lo tanto, la única certeza aquí es que ninguno de sus padres los padres podrían tener sangre tipo AB. Más información sobre el dominio incompleto frente a la codominancia Si bien el dominio y la codominancia incompletos son formas claramente similares de herencia, es importante tener en cuenta la diferencia entre la combinación de rasgos en el primero y la producción de un fenotipo adicional en el segundo. Además, algunos rasgos dominantes incompletos tienen contribuciones de múltiples genes, como la estatura humana y el color de la piel. Esto es algo intuitivo porque estos rasgos no son una simple mezcla de rasgos parentales y existen a lo largo de un continuo. Esto se conoce como herencia poligénica ("muchos genes"), un esquema que no guarda relación con la codominancia.
y descendencia con modificación
, conceptos que ahora están en la parte superior de la lista de terminología de cada científico de la vida pero estaban en el tiempo en cualquier lugar entre desconocido y controvertido. Mendel: El comienzo de la comprensión de la genética
Conceptos básicos de rasgos heredables
. El resultado de la reproducción procariota son dos células hijas que son genéticamente idénticas a la célula madre y entre sí. Es decir, la descendencia de los procariotas, en ausencia de mutaciones genéticas, son simplemente copias entre sí.
, la descendencia heterocigótica muestra fenotipos intermedios entre las formas homocigótica dominante y homocigótica recesiva.
, cada alelo ejerce la misma influencia sobre el fenotipo resultante. Sin embargo, en lugar de una combinación uniforme de los rasgos, cada uno de los rasgos se expresa completamente, pero en diferentes partes del organismo. Si bien esto puede parecer confuso, los ejemplos de codominancia son suficientes para ilustrar el fenómeno, como lo verá momentáneamente.
Codominancia: ejemplos en la naturaleza
