Las mutaciones genéticas no pueden convertir a las tortugas bebés en superhéroes de dibujos animados como las Tortugas ninjas mutantes adolescentes Las mutaciones genéticas son pequeñas alteraciones de nucleótidos de ADN o ARN, genes o cromosomas que pueden ocurrir durante la replicación o división celular. Los errores aleatorios no corregidos pueden ser beneficiosos o perjudiciales en relación con la evolución. Algunos efectos de la mutación genética pasan desapercibidos. Los dos tipos de mutaciones en la biología ocurre principalmente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) y en las células somáticas (del cuerpo). Las mutaciones de la línea germinal que dan lugar a trastornos genéticos pueden heredarse debido a alteraciones en las secuencias de ADN. Las mutaciones somáticas como el cáncer de pulmón asociado con el tabaquismo no se pueden transmitir a las generaciones posteriores. Las diferentes mutaciones pueden resultar mortales para un organismo si la regulación génica se ve gravemente afectada. Por otro lado, las mutaciones aleatorias pueden dar a los organismos con ese rasgo mutado una ventaja competitiva. Por ejemplo, Charles Darwin encontró una correlación entre la forma del pico de los pinzones y su prevalencia en hábitats divergentes en las Islas Galápagos. El trabajo de Darwin condujo a la teoría de selección natural Las mutaciones ocurren con frecuencia justo antes del proceso de mitosis cuando el ADN se replica en el núcleo celular. Durante la mitosis o la meiosis, pueden ocurrir percances cuando los cromosomas no están alineados correctamente o no se separan correctamente. Las mutaciones cromosómicas en las células germinales pueden heredarse y transmitirse a la próxima generación. Algunas mutaciones genéticas pueden interferir con la tasa de crecimiento celular normal y aumentar el riesgo de cáncer. Las mutaciones en las células no reproductivas pueden desencadenar crecimientos benignos o tumores cancerosos como el melanoma en las células de la piel. Los genes defectuosos en los cromosomas se transmiten, así como demasiados o muy pocos cromosomas por célula cuando estas mutaciones ocurren en las células de la línea germinal. Los ejemplos de mutaciones genéticas incluyen trastornos genéticos severos, sobrecrecimiento celular, formación de tumores y mayor riesgo de cáncer de mama. Las células tienen un mecanismo finamente ajustado para corregir mutaciones en los puntos de control durante la división celular, que detecta la mayoría de las mutaciones. Una vez que se completa la corrección de pruebas de ADN, la célula pasa a la siguiente etapa del ciclo celular. Las mutaciones pueden ocurrir debido a factores externos, también conocidos como mutaciones inducidas por Varios tipos de mutaciones espontáneas ocurren debido a errores en la división o reproducción celular, así como durante la replicación o transcripción del ADN. Durante la replicación del ADN, se pueden agregar o eliminar bases de nucleótidos, o se puede trasladar un segmento de ADN al lugar equivocado de un cromosoma. Cuando la célula se divide, pueden ocurrir errores durante la separación cromosómica, lo que resulta en anormal números y tipos de cromosomas con diferentes genes. Dichas mutaciones también pueden transmitirse de padres a hijos. El código genético determina el orden de los codones que crearán bloques de construcción de aminoácidos y proteínas. Frecuentemente ocurren mutaciones, lo cual no es sorprendente dados los miles de millones de células en el cuerpo que se dividen perpetuamente para reemplazar las células viejas y desgastadas. La mayoría de las veces, los errores en la replicación o segregación del ADN son reparados rápidamente por Las enzimas o la célula se destruyen antes de que puedan causar daños duraderos. Cuando los intentos de reparación del ADN fallan, las mutaciones espontáneas permanecen dentro del ADN. Las mutaciones espontáneas benignas aumentan la variación genética y la biodiversidad de una población. Los siguientes son algunos de los tipos de mutaciones genéticas que pueden ocurrir: Los cambios en el número o tipo de nucleótidos se denominan mutaciones puntuales. Los efectos de la mutación puntual pueden variar de inofensivos a potencialmente mortales. El emparejamiento incorrecto o el reordenamiento de las bases de nucleótidos se consideran mutaciones silenciosas Los siguientes son tipos de mutaciones puntuales que pueden ocurrir: La amplificación genética está implicada en la producción de copias adicionales de genes con mayor expresión. La duplicación o amplificación se observa en algunos cánceres de seno y otros tipos de tumores malignos, por ejemplo. La sobreproducción de codones repetidos en un gen altera el funcionamiento del gen. Por ejemplo, el síndrome de X frágil es una discapacidad intelectual causada por un alto número de repeticiones de trinucleótidos que afectan la estabilidad del ADN. Pueden producirse mutaciones significativas cuando cambia la estructura o el número de cromosomas. Las aberraciones cromosómicas pueden ocurrir durante la mitosis o la meiosis. Las mutaciones también pueden involucrar a los cromosomas sexuales X e Y y pueden afectar la expresión de género. Los errores en la meiosis pueden provocar la eliminación de segmentos cromosómicos Por ejemplo, el síndrome de cri du chat es el resultado de una pieza faltante de material genético en el brazo del cromosoma 5. Cuando una parte de un cromosoma se rompe, puede unirse a otro cromosoma. Los siguientes son algunos ejemplos. : El diagnóstico prenatal para poblaciones de alto riesgo y otros tipos de asesoramiento genético, incluidos los kits de pruebas genéticas de ADN, pueden proporcionar Información médica útil para la planificación familiar. La detección y la detección temprana conducen a mejores resultados de tratamiento. También hay beneficios genéticos para ciertos portadores de enfermedades que es bueno saber. Los portadores del gen de células falciformes tienen un factor protector contra la malaria, que es particularmente ventajoso en las regiones tropicales. La investigación sugiere una ventaja evolutiva similar a ser portador de fibrosis quística y resistencia al cólera. Los portadores del gen de la fibrosis quística pueden retener mejor el líquido y recuperarse si se exponen al cólera, según estudios preliminares.
.
¿Qué es la mutación genética en biología?
.
¿Cuándo ocurren las mutaciones genéticas?
Causas de mutaciones genéticas
. Los mutágenos son factores externos que pueden causar alteraciones en el ADN. Ejemplos de factores ambientales potencialmente dañinos incluyen químicos tóxicos, rayos X y contaminación. Los carcinógenos son mutágenos que causan cáncer, como la radiación UV.
Tipos de mutaciones genéticas
.
Tipos de mutaciones puntuales
cuando el cambio no afecta el funcionamiento celular. El nuevo aminoácido puede incluso realizar las mismas funciones que el que reemplazó.
Mutaciones de variación de número de copia
Mutaciones genéticas y mutaciones cromosómicas
Enfermedades de mutaciones genéticas
Mutaciones y asesoramiento genético
