Los cromosomas X son uno de los dos cromosomas sexuales de los mamíferos. En las mujeres, hay dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Para equilibrar la expresión genética entre hombres y mujeres, uno de los cromosomas X de las mujeres se inactiva aleatoriamente durante el desarrollo, un proceso conocido como inactivación de X.
Exactamente cómo se pliegan y desactivan los cromosomas X ha sido un misterio durante muchos años. Para abordar esta cuestión, los investigadores de la OIST utilizaron una combinación de técnicas experimentales y computacionales, incluidas simulaciones de supercomputadoras y tecnologías de imágenes avanzadas.
"Utilizamos simulaciones por supercomputadora para modelar el plegamiento de los cromosomas X con un nivel de detalle muy alto. Descubrimos que los cromosomas X se pliegan en una estructura 3D específica que reúne los genes que necesitan ser silenciados", dijo la Dra. Ana Pombo , autor principal del estudio y jefe de la Unidad de Regulación de la Expresión Génica de la OIST.
Los investigadores también descubrieron que el plegamiento de los cromosomas X está controlado por una proteína llamada CTCF. CTCF actúa como un elemento límite, impidiendo que los genes de los cromosomas X interactúen con genes de otros cromosomas.
"Nuestro estudio proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos de inactivación de X y la regulación genética. También destaca el poder de las supercomputadoras para estudiar procesos biológicos complejos", dijo el Dr. Pombo.
Los hallazgos podrían tener implicaciones para comprender los trastornos del desarrollo y las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, las mutaciones en el gen CTCF se han relacionado con varios trastornos del desarrollo, incluido el síndrome de Cornelia de Lange. Comprender el papel de CTCF en la inactivación de X podría ayudar a los investigadores a comprender mejor estos trastornos y desarrollar nuevos tratamientos.
Esta investigación fue apoyada por la Universidad de Graduados del Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, la Sociedad Japonesa para la Promoción de la Ciencia y el Consejo Europeo de Investigación.
