Investigadores del Instituto Wellcome Sanger de la Universidad de Cambridge y sus colaboradores estudiaron a un grupo de individuos con una rara condición conocida como síndrome de regresión caudal, que afecta el desarrollo de la parte inferior de la columna y puede causar la ausencia de coxis. Al secuenciar los genomas de los individuos afectados, identificaron mutaciones en tres genes clave:TBXT, HOXD13 y GLI3.
TBXT y HOXD13 participan en la regulación de la expresión genética durante el desarrollo embrionario, mientras que GLI3 participa en la formación de las vértebras. Las mutaciones en estos genes alteran el desarrollo normal del coxis y provocan su pérdida en los individuos afectados.
Los investigadores también analizaron datos genéticos de humanos antiguos y encontraron mutaciones similares en algunos neandertales y denisovanos, lo que sugiere que estas mutaciones pueden haber estado presentes en las primeras poblaciones humanas. Esto apoya la idea de que la pérdida del coxis ocurrió temprano en la evolución humana y fue un proceso gradual.
Se necesita más investigación para determinar los mecanismos exactos por los cuales estas mutaciones condujeron a la pérdida del coxis y si pueden haber proporcionado ventajas o desventajas evolutivas. Sin embargo, el estudio proporciona información interesante sobre la base genética de la evolución humana y cómo las variaciones genéticas han dado forma a nuestros rasgos físicos.
