La percepción popular es que la evolución "resuelve" las imperfecciones genéticas de la humanidad, por desgracia, no es así. Los humanos continúan naciendo con predisposiciones genéticas a enfermedades que se acortan o que afectan drásticamente la calidad de sus vidas. En algunos casos, esos genes deletéreos en realidad tienen beneficios, pero también es posible que la selección natural aún no los haya eliminado.
Definición
Un gen deletéreo es uno que prácticamente todos los individuos razonables "juzgarían consistentemente causar muerte muy prematura o problemas de salud graves que comprometan drásticamente la capacidad ”de las personas afectadas para llevar a cabo planes de vida normales o casi normales. Así lo escribió el ético y filósofo médico Leonard M. Fleck en su ensayo, "Just Genetics: A Problem Agenda", que apareció en la colección "Justice and the Human Genome Project".
Ejemplos
Ejemplos de nocivos los genes incluyen los de la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sach, la anemia falciforme y una predisposición a la enfermedad de las arterias coronarias.
En poblaciones étnicas
Los alelos perjudiciales (variantes de un gen) suelen ser recesivos , por lo tanto, no se propagará si solo un padre lleva la variante. Pero en poblaciones cercanas o étnicamente homogéneas, la probabilidad es mayor de que ambos padres porten ese alelo, de ahí la incidencia de anemia falciforme entre los descendientes de africanos y la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi.
Cómo y por qué se propagan
Los genes deletéreos son generalmente alelos recesivos, aunque los rasgos persisten en las poblaciones a pesar de la selección natural.
Una teoría sostiene que los rasgos deletéreos pueden mantenerse por una mutación que sigue apareciendo en una población (p. ej., neurofibromatosis, que causa tumores del sistema nervioso). La selección natural puede eliminar activamente el rasgo; aún así, continúan surgiendo nuevas mutaciones.
Una segunda teoría es que un trastorno genético que se presenta más adelante en la vida solo lo hace después de que los padres transmiten esos genes (por ejemplo, el de la enfermedad de Huntington, el trastorno neurodegenerativo). La selección natural generalmente elimina los rasgos que no ofrecen ninguna ventaja reproductiva o que inhiben la reproducción, pero son "menos selectivos" contra los rasgos que se presentan después de los mejores años reproductivos. Un tercer factor es que algunos genes nocivos tienen una ventaja heterocigótica. . Por ejemplo, llevar dos copias del gen para la anemia falciforme puede ser mortal, pero una sola copia confiere resistencia a la malaria, una ventaja para los africanos subsaharianos.
Una cuarta teoría es simplemente que la selección natural tiene aún para eliminar el gen, particularmente si ese gen alguna vez tuvo una ventaja. Por ejemplo, se teoriza que el gen que causa la fibrosis quística ha proporcionado resistencia al cólera.
