Un cariotipo es la representación de los cromosomas de cualquier tipo de célula. Para los humanos, la información que proporcionan sus cromosomas es crucial para aprender sobre el genoma y diagnosticar enfermedades genéticas. Se alienta a las parejas recién casadas a obtener cariotipo para ver si sus hijos corren un mayor riesgo de heredar enfermedades genéticas. Los resultados de los cariotipos están escritos en una notación especial que, si bien puede parecer confusa al principio, en realidad es fácil de aprender y comprender.

Cuente el número de pares de cromosomas en el cariotipo, excepto los cromosomas sexuales, los dos últimos en el conjunto. Escribe este numero En un ser humano normal, el número será 46.

Determine los cromosomas sexuales, ya sean "XX" o "XY". Si son "XX", el sujeto es una mujer; "XY", el sujeto es un hombre. Escribe esta combinación al lado del número después de una coma. En una mujer normal, esto se verá así: "46, XX."

Observe cualquier irregularidad en el cariotipo. Si el cariotipo tiene un cromosoma 21 adicional, escriba "47, XX, +21, Trisomía-21", lo que indica que el sujeto es una mujer con 47 cromosomas y el cromosoma adicional está en el par 21. Tener tres cromosomas en un par se llama "Trisomía". Si hay un cromosoma sexual extra, escriba 47, luego los cromosomas sexuales; por ejemplo, "47, XXX."

Consejo

Consulte a un médico o un manual de diagnóstico para conocer los nombres de los trastornos causados ​​por irregularidades cromosómicas, y escriba el nombre del trastorno en la notación para hacerlo más completo. Por ejemplo, dado que un cromosoma extra 21 es la causa del síndrome de Down, escriba la notación del cariotipo como "47, XY, + 21, Trisomía-21, síndrome de Down".