El término genotipo se refiere a la composición genética completa de un organismo. También se usa para describir las diferentes variaciones de un gen, conocidas como alelos. Los seres humanos tienen dos alelos para cada posición genética o locus. Tomados en conjunto, cada par de alelos se considera un genotipo específico.

Punnett Square

Un cuadro de Punnett es una de las formas más simples de determinar el genotipo. El cuadrado es en realidad un mini-gráfico utilizado para determinar el genotipo potencial de una descendencia con respecto a un rasgo particular. Para crear un cuadrado de Punnett, escriba todos los alelos posibles en la parte superior del cuadrado para un padre y todos los alelos posibles para el otro padre en el lado izquierdo. Cada alelo enumerado se convertirá en una columna, para los alelos superiores, o una fila, para los alelos del lado izquierdo, dentro del cuadrado. El recuadro se completa al anotar los alelos desde la parte superior en sus respectivas columnas y luego anotar los alelos desde el lado en sus respectivas filas, creando un cuadrado lleno de genotipos potenciales.

Reacción en cadena de la polimerasa

Desarrollado durante la década de 1980, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) genera un soporte específico de ADN basado en una cadena molde. Además de una cadena molde, la ADN polimerasa, los nucleótidos y los trozos cortos de ADN monocatenario son necesarios para una reacción de PCR. En cierto punto, la reacción de PCR comienza a generar copias exponencialmente, y solo durante esta fase es posible determinar la cantidad original de la secuencia objetivo en la muestra. El método se usa con fines de secuenciación, clonación e ingeniería genética.

Sonda de hibridación

Se utiliza una sonda de hibridación para determinar si una característica física se debe al genotipo. El proceso comienza con la digestión completa del ADN a analizar seguido de su transferencia a una membrana filtrante. Luego, la sonda se agrega al filtro y se permite que se una a una secuencia objetivo. Después de aproximadamente 24 horas, el filtro se lava para eliminar cualquier sonda que no esté unida. También se puede usar un problema de hibridación para determinar la efectividad de un proceso de clonación o para averiguar el número de copias de un gen específico.

Secuenciación directa de ADN

El Proyecto del genoma humano condujo al desarrollo de una serie de poderosas herramientas de secuenciación de ADN. Además de decodificar el genoma completo del Homo sapiens, estas herramientas han permitido a los científicos secuenciar los genomas completos de muchos otros organismos, incluidos ratones, ratas y arroz. Las herramientas de secuenciación de vanguardia permiten a los genetistas de hoy en día comparar y manipular grandes cantidades de ADN de forma rápida y económica. Esto permitirá determinar el papel de la genética en la susceptibilidad a la enfermedad, la respuesta genética de los organismos a los estímulos ambientales y el seguimiento de la evolución de un rasgo o especie, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.