El estudio de las proporciones genotípicas se remonta al trabajo de Gregor Mendel en la década de 1850. Mendel, el padre de la genética, realizó un conjunto completo de experimentos que cruzaron plantas de guisantes que tenían varias características diferentes. Pudo explicar sus resultados asignando dos "factores" al rasgo de cada planta individual. Hoy llamamos a este par de factores alelos, que constan de dos copias del mismo gen, una copia de cada padre.
Dominación mendeliana
Mendel identificó rasgos que dominan otros rasgos. Por ejemplo, las arvejas lisas demuestran un rasgo dominante, mientras que las arvejas arrugadas muestran un rasgo recesivo. En el trabajo de Mendel, si una planta individual tiene al menos un factor de arveja lisa, tendrá guisantes lisos. Debe tener dos factores de arveja arrugada para tener guisantes arrugados. Esto se puede expresar con una "S" para guisantes suaves y una "s" para la variedad arrugada. El genotipo SS o S crea plantas de guisante liso, mientras que ss es necesario para guisantes arrugados.
Guisantes de raza pura
Mendel numeró sus generaciones de plantas de guisantes. Los padres originales de la generación F0 crearon descendientes F1. La autofertilización de individuos F1 produjo la generación F2. Mendel tuvo la precaución de criar primero varias generaciones de plantas de guisantes para asegurarse de que la generación F0 fuera pura raza, es decir, que tuviera dos de los mismos factores. Hoy, los científicos dirían que los padres F0 eran homocigotos para el gen de la forma del guisante. Los cruces F0 eran SS X ss: puros y lisos con arrugas puras.
Una generación de híbridos
Todos los guisantes F1 eran lisos. Mendel entendió que cada individuo F1 tenía un factor S y un factor s, en el lenguaje moderno, cada individuo F1 era heterocigótico para la forma del guisante. La proporción de genotipo de la generación F1 fue 100 por ciento de híbrido Ss. Al autofecundar individuos F1, Mendel estaba creando la cruz Ss X Ss. Las proporciones de genotipo F2 resultantes fueron del 25 por ciento SS, 50 por ciento Ss y 25 por ciento ss. Debido a la dominancia, las proporciones del fenotipo o del rasgo visible fueron 75 por ciento lisas y 25 por ciento arrugadas. Mendel obtuvo resultados similares con otros rasgos de plantas de guisantes, como el color de las flores y el color del guisante.
Variaciones de dominación
Los alelos pueden tener relaciones más allá del clásico dominante-recesivo mendeliano. En la codominancia, ambos alelos se expresan por igual. Por ejemplo, cruzar una planta codominante de flores rojas con una de flores blancas produce descendencia con flores manchadas rojas y blancas. En una cruz roja vs. blanca de una planta con dominancia incompleta, la descendencia resultante será rosada. En múltiples variaciones de alelos, los dos alelos de un individuo para un rasgo provienen de una población de más de dos rasgos posibles. Por ejemplo, los tres alelos de sangre humana son A, B y O. A y B son codominantes, mientras que O es recesivo.
