Algunas mutaciones del ADN son silenciosas y no tienen efecto, pero otras afectan las proteínas, moléculas esenciales para la vida, que regulan si el gen está activo o no, produce más o menos proteína o cambiar la síntesis de proteínas por completo. Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN provocada por un error cometido cuando se copia el ADN o por daño químico. Las regiones del genoma, típicamente llamadas genes, proporcionan instrucciones para la creación de moléculas de proteínas, que realizan la mayoría de los trabajos importantes en las células.
Activación génica
Dentro de las células, una variedad de mecanismos determinan cuándo un gen está encendido y qué tan activo será. A menudo, este proceso de activación se produce cuando las regiones potenciadoras y promotoras en el gen son reconocidas por las proteínas reguladoras que controlan la actividad de un gen cercano. Una mutación en un potenciador o región promotora podría hacer que el gen se vuelva más activo, lo que significa que se producirá más proteína. O bien, podría hacer que el gen se silenciara y se apagara por completo.
Swaps de una letra
Una mutación puntual es un intercambio de una sola letra: un intercambio de dos bases, adenina a citosina. , por ejemplo, en una sola ubicación en la molécula de ADN. Dado que la secuencia de letras en un gen determina la secuencia de aminoácidos en la proteína que codifica, una mutación puntual puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. A veces, un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína puede tener resultados dramáticos. Por ejemplo, la enfermedad de células falciformes ocurre cuando una mutación de punto único en el gen que codifica la molécula de hemoglobina produce glóbulos rojos deformados.
Inserciones y eliminaciones
A veces, los errores de copia pueden insertarse o eliminar letras adicionales del código genético. Debido a que estas inserciones y eliminaciones, llamadas indels, pueden hacer que la proteína producida por el gen sea mucho más corta o más larga, estos errores pueden tener un impacto significativo. Los indels pueden tener un efecto dramático en la estructura y función de la proteína. La inserción o eliminación de una sola letra a veces puede causar una mutación del marco de lectura, en la que se modifica toda la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
Duplicación de genes o regiones
Algunas veces los errores durante la replicación del ADN pueden duplicar un gen completo o región de un genoma. Este tipo de error puede causar que se produzca más proteína, porque después de la duplicación, hay dos genes que la codifican en lugar de una. La duplicación de genes parece haber sido importante en la evolución, porque la copia duplicada de un gen puede acumular otras mutaciones y quizás realizar una función diferente a la de un padre.
