El término "ADN, "una vez utilizado solo por científicos, se ha convertido en una parte cotidiana de nuestro vocabulario. Es casi imposible ignorar el impacto que ha tenido el uso del ADN en todo, desde el sistema judicial hasta la genealogía. También es casi imposible ignorar la controversia. Ahora eso, teóricamente, cada uno podría tener un perfil que pueda identificarnos únicamente por nuestro ADN, mucha gente está preocupada por cómo se podría usar ese perfil.
Probablemente tenga una buena idea de lo que es el ADN; si no, lea Cómo funciona el ADN para conocer la historia completa. Sin embargo, lo que quizás no sepa es exactamente qué tipo de información proporciona la evidencia de ADN, cómo se procesa y cómo se analiza. Ahí es donde entra en juego el perfil de ADN.
Hasta la próxima
En cualquier situación en la que se pueda utilizar ADN, se debe crear un perfil de ADN. También conocido como ADN o tipificación genética, El perfil de ADN es simplemente la colección, procesamiento y análisis de VNTR - secuencias únicas en los loci (área de un cromosoma). VNTR significa repeticiones en tándem de número variable, lo que significa que las repeticiones en tándem, o pares de nucleótidos, varían en número. La mayoría de las secuencias de ADN en diferentes personas se ven demasiado similares para diferenciarlas. Después de procesar, sin embargo, Los VNTR dan como resultado bandas que son lo suficientemente únicas como para ser utilizadas para la identificación. Estas diferencias fueron descubiertas en 1984 por el Dr. Alec Jeffreys, mientras mira los resultados de un experimento, utilizando ADN perteneciente a diferentes miembros de la familia de uno de sus técnicos de laboratorio.
Hasta 1987, cuando se comercializó la técnica, el laboratorio de Jeffreys era el único en el mundo que realizaba huellas dactilares de ADN (el nombre original de la elaboración de perfiles de ADN, que se cambió debido a la confusión con las huellas digitales reales).
Aunque esto suena bastante simple, en realidad, existen varias técnicas diferentes para crear un perfil de ADN, y siempre están surgiendo nuevas tecnologías. Veremos estas técnicas a continuación.
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Si se supone que todos deben llegar a un resultado similar, un perfil de ADN único, ¿por qué existen tantas técnicas diferentes de análisis? Qué técnica usar depende de un par de factores, incluido el costo, el tiempo disponible para el análisis y la calidad y cantidad de la muestra de ADN disponible.
El primer método para crear un perfil de ADN fue RFLP , o polimorfismo de la longitud del fragmento de restricción. El RFLP no se usa con tanta frecuencia en la actualidad porque requiere una gran muestra de ADN (hasta 25 cabellos o una mancha de líquido corporal del tamaño de una moneda de cinco centavos) y puede tardar hasta un mes en completarse [fuente:Baden]. También requiere examinar múltiples secciones de la cadena de ADN para encontrar variaciones, que lleva mucho tiempo y deja más margen para el error humano. Algunos de los pasos para el análisis RFLP también se utilizan en otros tipos de perfiles de ADN. Para RFLP, los pasos son:
PCR (reacción en cadena de la polimerasa) suele ser el primer paso en la creación de un perfil de ADN en la actualidad. La PCR puede replicar una pequeña cantidad de ADN para crear una muestra más grande para su análisis. Lo hace mediante un proceso repetitivo que tarda unos cinco minutos. Primero, a ADN polimerasa termoestable - Se agrega una enzima especial que se une al ADN y le permite replicarse. Próximo, la muestra de ADN se calienta a 200 grados F (93 grados C) para separar los hilos. Luego, la muestra se enfría y se recalienta. El recalentamiento duplica el número de copias. Después de que este proceso se repita unas 30 veces, hay suficiente ADN para un análisis posterior.
La PCR es el primer paso para analizar STR (repeticiones cortas en tándem) , que son muy pequeños, específico alelos en una repetición en tándem de número variable (VNTR). Los alelos son pares de genes que ocurren alternativamente en un punto específico, o loci, en un cromosoma. Los STR se explican con más detalle en Cómo funciona la evidencia de ADN. El análisis de STR es más preciso que la técnica RFLP porque su pequeño tamaño hace que sea más fácil separarlos y diferenciarlos.
Una variación del análisis STR es Y-STR. Solo se analizan los STR que se encuentran en el cromosoma Y (que solo tienen los hombres). El análisis STR es útil si la muestra tiene ADN mixto (de hombres y mujeres) o en casos de agresión sexual con un agresor masculino. Por lo demás, Y-STR se procesa como un STR normal.
AmpFLP , polimorfismo de longitud de fragmento amplificado, es otra técnica que utiliza la PCR para replicar el ADN. Como RFLP, primero usa una enzima de restricción. Luego, los fragmentos se amplifican mediante PCR y se clasifican mediante electroforesis en gel. La ventaja de AmpFLP sobre otras técnicas es que se puede automatizar y no cuesta mucho. Sin embargo, la muestra de ADN debe ser de alta calidad o pueden producirse errores, que es el caso de la mayoría de las técnicas de análisis de ADN. Los analistas pueden tener un tiempo para diferenciar las hebras más largas porque están muy juntas.
En este articulo, veremos cómo se utilizan los perfiles de ADN y por qué está creando controversia.
El ADN suele aparecer en las noticias, pero una de las historias más recientes incluía un nuevo término:tocar ADN. Aunque es nuevo para los medios, touchDNA existe desde hace varios años. El ADN generalmente se recupera de fluidos corporales como sangre y semen, que a menudo se localizan por las manchas que dejan. Touch DNA implica recuperar el ADN de las células de la piel dejadas por el perpetrador.
En el caso de JonBenet Ramsey, Los investigadores rasparon la ropa que había estado usando JonBenet. Había suficiente evidencia en dos lugares diferentes para crear un perfil de ADN que coincidiera con uno ya creado a partir de sangre, los cuales pertenecen a un hombre no relacionado con JonBenet. Esto convenció a los fiscales de que la familia Ramsey no podría haber sido responsable de la muerte de JonBenet.
Una vez creado el perfil, ¿que sigue? Realmente depende de cómo se utilice el perfil de ADN. Si fue creado a partir de ADN recuperado en una investigación criminal, los fiscales de los Estados Unidos lo ingresarán en CODIS, el Sistema de Índice de Datos Combinados. CODIS es un programa informático mantenido por el FBI, que opera bases de datos en todo el país. Estas bases de datos contienen más de cinco millones de perfiles. CODIS contiene varios índices diferentes:
Usos de CODIS algoritmos para comparar 13 ubicaciones diferentes de STR, más uno que determina el género de la persona en cuestión. Tiene reglas y salvaguardas para proteger la privacidad de las personas cuyos perfiles están en la base de datos. Los algoritmos de coincidencia, que deben ser confirmados por un analista, pueden generar pistas para la aplicación de la ley o incluso identificar a un agresor potencial. La desventaja de usar CODIS es que es tan fuerte como la cantidad de perfiles incluidos, y hay un backlog de más de un millón de perfiles por ingresar.
Los fiscales también pueden utilizar expertos en ADN para hacer coincidir los perfiles mientras elaboran casos en los que existe un alto grado de certeza del agresor. Sin embargo, Los perfiles de ADN se utilizan cada vez más para las personas condenadas antes de su uso común, que comenzó a fines de la década de 1980. Desde principios de la década de 1990, Los delincuentes condenados han podido utilizar la última tecnología de creación de perfiles de ADN como parte de su proceso de apelación. La mayoría de los estados tienen leyes que describen explícitamente los derechos que tienen los delincuentes condenados a las pruebas de ADN. En algunos casos, las personas pueden solicitar pruebas adicionales en cualquier momento, mientras que en otros, deben hacerlo a los pocos años de su condena.
La atención a las pruebas de ADN posteriores a la condena realmente comenzó con un informe del Instituto Nacional de Justicia de 1996 que destacó a 28 personas condenadas por violación y asesinato que habían sido exoneradas debido a pruebas de ADN posteriores. Desde 1989, más de 218 delincuentes condenados han sido liberados después de que las pruebas de ADN demostraron su inocencia. El verdadero autor fue identificado en 84 de esos casos [fuente:The Innocence Project].
Aparte de los juicios penales y las apelaciones, La elaboración de perfiles de ADN se ha convertido en una herramienta importante en la genealogía. Muchas empresas proporcionan perfiles de ADN para este propósito. Uno de los más grandes, ADN del árbol genealógico, utiliza la prueba Y-SRT para determinar el linaje paterno y el mtDNA (prueba de ADN mitocondrial) para determinar el linaje materno. Cuando se concibe un embrión, sus mitocondrias, estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos, provienen del óvulo de la madre, mientras que el esperma del padre solo aporta ADN nuclear [fuente:Human Genome Project, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.]. Para obtener más información sobre el ADNmt, consulte Cómo funciona la evidencia de ADN.
Base de datos nacional de ADN
La creación y el almacenamiento de perfiles de ADN también son muy controvertidos. A medida que las bases de datos buscadas por CODIS se han ampliado para incluir perfiles de más que solo delincuentes condenados, algunas personas han comenzado a preocuparse por lo que el gobierno o incluso las empresas privadas pueden hacerlo con la información. Una vez que su perfil esté en una base de datos, solo se puede eliminar mediante orden judicial. Si está utilizando una base de datos privada con fines de genealogía, sin embargo, puede solicitar la eliminación de su perfil.
En abril de 2008, la Ley de Discriminación por Información Genética se convirtió en ley. Está diseñado para evitar que las compañías de seguros y los empleadores discriminen a las personas que pueden estar genéticamente predispuestas a una enfermedad. Para obtener más información sobre lo que podrían significar las expansiones de las bases de datos de ADN para el futuro, consulte Cómo funcionarán las futuras bases de datos sobre delitos.
Los perfiles varían en la cantidad de detalles que pueden proporcionar y en qué tan atrás en su ascendencia pueden determinar una coincidencia. Un Y-DNA67, por ejemplo, puede mostrar una conexión extremadamente estrecha entre antepasados. Prueba el cromosoma Y en busca de coincidencias genéticas entre machos. Una coincidencia perfecta de 67 marcadores en la cadena de ADN de cada persona significa que tienen un ancestro común en la historia reciente [fuente:ADN del árbol genealógico]. Family Tree DNA mantiene bases de datos de personas que buscan antepasados, y cuando se encuentra una coincidencia, ambas partes son notificadas.
Aunque la elaboración de perfiles de ADN puede revelar la ascendencia, las empresas que se especializan en ellos no realizan ningún tipo de prueba específicamente para rastrear defectos hereditarios o enfermedades. Sin embargo, Prueba genética, que implica algo más que la elaboración de perfiles de ADN, ayuda a revelar predisposiciones hereditarias a algunas enfermedades y defectos de nacimiento. Durante las pruebas genéticas, El ADN se perfila y analiza junto con el ARN, proteínas y otros factores.
Por tanto, la elaboración de perfiles de ADN puede resultar muy útil, pero, ¿qué precisión tiene para determinar una coincidencia? Family Tree DNA afirma que puede determinar dentro de un "99,99 por ciento de probabilidad de sí o un 100 por ciento de probabilidad de que no existiera ninguna relación" en el caso de coincidir con un antepasado [fuente:Family Tree DNA]. Eso parece bastante irrefutable pero perfiles de ADN, especialmente en casos penales, no es infalible. En la siguiente sección, veremos algunas de las controversias asociadas con la elaboración de perfiles de ADN.
Cuando la elaboración de perfiles de ADN se utilizó por primera vez en casos penales, a menudo resultaba difícil para los fiscales y los abogados defensores, así como los expertos que contrataron para testificar, para explicar el significado de su ADN coincidente al jurado. La mayoría de las personas todavía consideran que las huellas dactilares son una forma férrea de identificar a alguien, pero un experto que testifica sobre huellas dactilares las analiza en términos de "puntos de similitud". Las coincidencias de ADN se discuten en términos de probabilidad estadística utilizando lo que se conoce actualmente sobre la similitud de ADN dentro de la población general. Esto a menudo confundió al jurado o se interpretó incorrectamente.
Por ejemplo, un experto que testifique sobre la elaboración de perfiles de ADN para la acusación podría decir que el perfil de ADN creado a partir de la evidencia de la escena del crimen tiene una probabilidad de 4 a 5 (o 80 por ciento) de coincidir con el perfil de ADN creado a partir de la muestra del acusado. Diciendo que la probabilidad de coincidencia es del 80 por ciento, sin embargo, no es lo mismo que decir que la probabilidad de culpabilidad del acusado es del 80 por ciento.
Por otra parte, un experto que testifique sobre la elaboración de perfiles de ADN para la defensa podría decir algo como, "La probabilidad de que el ADN de esta persona se haya encontrado en la escena del crimen, pero no cometió el crimen, es 1 en 10 (o 10 por ciento). "Esa no es una probabilidad muy alta, pero no tiene en cuenta el hecho de que el acusado no es simplemente una persona al azar arrancada de la calle. No es probable que el perfil de ADN sea la única razón por la que fue arrestado por el crimen. El ADN es solo una pieza de un rompecabezas muy grande.
El perfil de ADN y su interpretación han sido criticados. El análisis RFLP se interrumpió en parte debido a la posibilidad de error. El riesgo de una coincidencia coincidente con RFLP es de 1 en 100 mil millones. Sin embargo, en entornos de laboratorio, este riesgo es probablemente mayor porque los técnicos pueden interpretar erróneamente patrones similares como idénticos o realizar el análisis de forma incorrecta. Un estudio de 2002 sobre la precisión de los laboratorios de ADN en los Estados Unidos realizado por la Universidad de Texas mostró que 1 de cada 100 perfiles puede dar un resultado falso.
El análisis STR no es tan subjetivo, pero cualquier perfil de ADN puede dar un resultado falso si está contaminado. Aunque no ha habido casos documentados de que un trabajador de laboratorio haya contaminado intencionalmente una muestra de ADN, Las muestras de ADN han sido contaminadas o incluso falsificadas por delincuentes para evitar el enjuiciamiento. En 1992, El Dr. John Schneeberger fue acusado de violar a una de sus pacientes mientras estaba sedada. Se creó un perfil de ADN utilizando la muestra que dejó en la víctima. Un perfil de una muestra de su sangre no coincidía con la muestra de la escena del crimen, y el caso se cerró. La víctima persistió, y finalmente el Dr. Schneeberger fue condenado después de que muestras de ADN adicionales mostraran una coincidencia. Pudo evitar la coincidencia inicial implantando un drenaje en su brazo lleno de sangre de otro hombre y un anticoagulante. y consiguiendo hábilmente que el técnico que le sacó la sangre lo hiciera desde ese punto.
Por último, La elaboración de perfiles de ADN ha demostrado ser una herramienta asombrosa. Sin embargo, es solo una de las muchas herramientas que se utilizan para encontrar la verdad en las investigaciones penales, búsquedas genealógicas y pruebas de enfermedades. Rara vez hay una certeza del 100 por ciento de algo.
Para obtener mucha más información sobre la elaboración de perfiles de ADN y temas relacionados, explore los enlaces en la página siguiente.
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Fuentes
