Basado en un análisis de filtraciones de datos y oportunidades para prevenir el posible uso indebido de información genética, Los investigadores han desarrollado un nuevo formato de archivo para datos de genómica funcional que permite compartir datos mientras protege la información personal de los participantes de la investigación. Los hallazgos fueron presentados en la Reunión Anual 2018 de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) en San Diego, Calif.

La genómica funcional es el estudio de cómo funciona el genoma en el cuerpo, como la forma en que se regulan los genes, se expresan en proteínas, e interactuar con proteínas para afectar las funciones celulares en la enfermedad y la salud. Gamze Gursoy, Doctor., investigador asociado postdoctoral en el Programa de Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad de Yale, y sus colegas se propusieron identificar debilidades en los archivos y procesos de datos genómicos funcionales actuales y encontrar soluciones prácticas.

"Dado que la tecnología de genómica funcional aún está emergiendo, los datos resultantes de esta investigación no han sido bien estudiados por investigadores de privacidad, ", dijo el Dr. Gursoy. Los análisis anteriores han demostrado que, en ciertos casos, es posible rastrear datos genómicos funcionales no identificados hasta el participante individual, un concepto conocido como fuga de datos. A través de una serie de pruebas en los últimos años, La Dra. Gursoy y sus colegas midieron la cantidad de información variante filtrada en experimentos de expresión génica y genómica funcional que involucraban diferentes tipos de datos. y la medida en que esta información se podría asignar a las personas.

"Al igual que los datos genéticos, estos datos provienen de personas reales, y queríamos crear conciencia de que podría haber filtraciones. Al mismo tiempo, queremos democratizar el acceso a los datos y evitar obstáculos burocráticos, ", dijo. Para lograr este objetivo, Los investigadores desarrollaron formas de medir la fuga de datos genómicos funcionales sin procesar y un formato de archivo para reducir la fuga de manera específica.

Notablemente, el formato que desarrollaron se puede superponer fácilmente en tipos de archivos de datos genéticos que ya son de uso común, como el mapeo de alineación de secuencias y el mapeo de alineación binaria. El Dr. Gursoy espera que su facilidad de uso aliente a más investigadores a hacer que sus hallazgos estén disponibles a través de los canales adecuados.

"Queremos equilibrar la privacidad de los participantes con el flujo de información científica, ", dijo el Dr. Gursoy." Si los investigadores restringen sus datos por completo, el descubrimiento científico se detiene ".

Dr. Gursoy ahora está trabajando con repositorios de datos existentes, como ENCODE. Enfatizó que la protección de la privacidad es un esfuerzo continuo que no se detiene con este formato de archivo; también se trata de educar al público.

"La privacidad genómica es única, ", dijo el Dr. Gursoy." Los datos genéticos se pueden utilizar para vincular a las personas con su estado de enfermedad en ciertas bases de datos. Si bien existen leyes vigentes como la Ley de no discriminación por información genética, la gente no sabe que las compañías de seguros no pueden usar su información genética para rechazar la cobertura ".

El Dr. Gursoy espera que este tipo de archivo se adopte más ampliamente, lo que lleva a una mayor colaboración en el campo y menos obstáculos para reproducir la investigación. Ella continúa trabajando en métodos para proporcionar datos de investigación de manera oportuna mientras mantiene la información segura.