Un estudio realizado en C. elegans Los gusanos redondos nematodos pueden conducir a un mejor tratamiento de un trastorno genético humano poco común que causa síntomas neurológicos graves que conducen a la muerte en la primera infancia. En su informe publicado en Biología química de la naturaleza , dos investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) describen el hallazgo de que C. elegans puede adquirir el cofactor de molibdeno (Moco), una molécula esencial para la función de las enzimas esenciales, al consumir la bacteria E. coli, la primera evidencia de que Moco se puede transferir entre especies. Los investigadores también identificaron la vía metabólica que es responsable de los síntomas observados en la deficiencia de Moco.

"Hasta ahora, Se pensaba que Moco era demasiado inestable para ser transportado entre células y tejidos, mucho menos entre organismos separados por mil millones de años de evolución, "dice el autor principal, Kurt Warnhoff, Doctor., MGH Biología Molecular. "Pero encontramos que la interacción entre estas especies es bastante robusta. Bacterias aisladas de la fruta en descomposición, un típico C. elegans hábitat — pudieron suministrar Moco a los nematodos. Esta habilidad de C. elegans extraer Moco de su microbioma es intrigante y ofrece la esperanza de que podamos explotar sistemas similares para administrar Moco maduro a pacientes con deficiencia de Moco ".

Muchas reacciones esenciales para la vida requieren la acción de enzimas, varios de los cuales, Sucesivamente, requieren moléculas llamadas cofactores o coenzimas para funcionar correctamente. Una de esas coenzimas, Moco, es necesario para la incorporación del elemento molibdeno en varias enzimas importantes. Inhumanos, Las mutaciones genéticas en las enzimas sintetizadoras de Moco causan deficiencia de Moco. Los bebés afectados desarrollan convulsiones, deterioro del tejido cerebral, retraso en el desarrollo y por lo general mueren dentro de los primeros meses de vida. Se estima que la deficiencia de Moco afecta a 1 de cada 100, 000 a 200, 000 nacimientos.

Animales sanos de C. elegans a los humanos pueden sintetizar Moco dentro de sus cuerpos. En mutante C. elegans que no puede sintetizar Moco, el desarrollo normal se detiene y los animales mueren a menos que sean alimentados con una dieta bacteriana que contenga la coenzima, paralelamente a los efectos de la deficiencia de Moco en humanos. Utilizando C. elegans genética para investigar cómo la deficiencia de Moco conduce a la muerte, Warnhoff y el autor principal Gary Ruvkun, Doctor., también de MGH Molecular Biology, identificó la vía que normalmente descompone los aminoácidos metionina y cisteína que contienen azufre como el culpable. Un subproducto de esa descomposición es la liberación de sulfito, una toxina utilizada como conservante en muchos alimentos, y los investigadores encontraron que la falta de Moco inactiva la enzima SUOX que normalmente desintoxica el sulfito, conduciendo a la muerte de los nematodos.

Dice Ruvkun, profesor de Genética en la Facultad de Medicina de Harvard, "Estos conocimientos moleculares ofrecen posibles vías terapéuticas para tratar la deficiencia de Moco. Limitar la exposición a compuestos que contienen azufre e inactivar las enzimas que generan sulfito podría aliviar los defectos fisiológicos y la muerte resultante que son inevitables en la deficiencia de Moco humana".

Descubrir que la simple ingestión de E. coli productora de Moco era suficiente para apoyar el crecimiento y desarrollo de las deficiencias de Moco. C. elegans sugiere que la coenzima podría funcionar como vitamina. Los investigadores encontraron que alrededor de dos tercios de los genomas bacterianos sintetizan Moco, lo que indica que los nematodos podrían depender de bacterias para suministrar este cofactor esencial la mayor parte del tiempo. Ahora Warnhoff y Ruvkun y trabajando para discernir cómo C. elegans determina cuándo sintetizar Moco dentro de su cuerpo y cuándo ingerirlo como un "suplemento dietético, "de las bacterias que consume.