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    De la escena del crimen a la sala del tribunal:el viaje de una muestra de ADN

    La policía debe asegurarse de que las muestras no estén contaminadas. Crédito:James Hereward y Caitlin Curtis, Autor proporcionado

    El O.J. El juicio por asesinato de Simpson en 1995 presentó al público el análisis forense del ADN. El caso colapsó en parte porque los abogados defensores pusieron en duda la validez de las pruebas debido a la forma inadecuada en que se manejaron las muestras.

    Las cosas han cambiado desde entonces. Ahora existen salvaguardias para garantizar la integridad de la cadena de pruebas. Los protocolos y procedimientos de laboratorio también han avanzado.

    Siguiendo una pieza de evidencia desde la escena del crimen hasta la sala del tribunal, explicaremos cómo se estudia el ADN en el laboratorio y cómo se utiliza en el sistema legal moderno.

    De la escena del crimen

    El viaje de la muestra de ADN comienza en la escena del crimen.

    Hay varios principios que guían la recopilación de pruebas de ADN por parte del examinador de la escena del crimen. En particular, evitar la contaminación o la degradación del ADN, y asegurar la cadena de custodia.

    El riesgo de contaminación (del recolector u otras muestras de evidencia) se reduce usando estériles, suministros desechables. La degradación se minimiza secando las muestras antes de embolsarlas.

    Almacenar muestras secas en bolsas de papel en lugar de plástico, y mantener las muestras a la temperatura adecuada ayuda a preservar el ADN y prevenir la contaminación microbiana.

    También es importante planificar qué recolectar y cómo:es posible que la defensa requiera suficiente material para las pruebas independientes.

    Al laboratorio

    Cuando una muestra llega a un laboratorio, el primer paso es extraer el ADN.

    Las muestras de sangre analizadas en el O.J. Los ensayos de Simpson fueron típicos de la época en que se requerían grandes cantidades de ADN para realizar las pruebas. Hoy dia, pequeñas cantidades de ADN, conocido como rastro de ADN, se puede analizar a partir de elementos como colillas de cigarrillos, folículos pilosos, saliva, semen, e incluso heces.

    Esto es posible gracias a la invención de un método en la década de 1980 llamado reacción en cadena de la polimerasa o "PCR", lo que permite que una hebra individual de ADN se replique muchas veces. Esto crea miles de copias hasta que haya suficiente ADN para realizar las pruebas.

    Comienza el análisis

    El pilar de la identificación moderna del ADN son los marcadores de repetición en tándem cortos (STR), que son pequeñas secciones de ADN que varían según la longitud (el número de repeticiones).

    Se utilizan múltiples marcadores STR para crear un perfil de ADN. Se prueban utilizando kits comerciales que a menudo incorporan una prueba de determinación del sexo (el gen de la amelogenina).

    ADN mitocondrial

    Otro método utiliza ADN mitocondrial.

    El ADN mitocondrial tiende a durar más que otros tipos de ADN y, a menudo, se confía en él en casos fríos. La secuencia de "letras" del ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo (con la excepción de mutaciones raras), por lo que las madres y las abuelas comparten la misma secuencia de ADN que sus hijos (pero los padres no).

    Esto hace que el ADN mitocondrial sea útil para identificar personas desaparecidas:los huesos de Daniel Morcombe se identificaron de esta manera.

    El cromosoma Y

    El cromosoma Y está presente solo en los hombres y se transmite de padres a hijos. Esto hace que los marcadores STR del cromosoma Y sean una herramienta útil en situaciones tales como casos de agresión sexual donde las muestras de ADN masculino y femenino pueden estar mezcladas y es necesario establecer la identidad del sospechoso masculino.

    Las pruebas a menudo buscan marcadores STR del cromosoma Y para establecer la identidad. Crédito:Escuela de Recursos Naturales y Medio Ambiente de la Universidad de Michigan

    Al igual que los marcadores mitocondriales, Los marcadores Y se pueden utilizar para la identificación mediante el emparejamiento familiar. El proceso de emparejamiento familiar en las investigaciones penales genera preocupaciones sobre la privacidad, pero es cada vez más común.

    En un incidente reciente, Se sugirió que el apellido de un sospechoso se identificó a partir de los registros de los miembros masculinos de la familia en las bases de datos públicas de ascendencia genética.

    Bases de datos de ADN y comparación de muestras

    La policía australiana utiliza la base de datos nacional de ADN de investigación criminal (NCIDD), que es administrado por la Comisión Australiana de Inteligencia Criminal.

    Cuantos más registros se agreguen a la base de datos, mayores serán las probabilidades de hacer una coincidencia accidental. Esto se debe a que aumenta el número de posibles coincidencias.

    Para reducir el riesgo de "aciertos" falsos, los perfiles genéticos pueden hacerse más complejos. Aumentar el número de STR en cada perfil reduce el riesgo de una coincidencia falsa porque la probabilidad de una coincidencia (a 20 marcadores, por ejemplo) se estima multiplicando las probabilidades de cada marcador STR.

    El sistema australiano utilizó originalmente nueve STR y un gen de determinación del sexo. En 2013, esto se incrementó a 18 marcadores básicos.

    Internacionalmente, hay movimientos hacia un conjunto estándar de 24 marcadores (como GlobalFiler). Con tantos marcadores, las probabilidades de que dos personas tengan el mismo perfil (excepto los gemelos) son increíblemente pequeñas. Esto hace que un perfil STR sea una forma poderosa de excluir sospechosos y de hacer coincidencias.

    En la sala del tribunal

    Los métodos forenses de ADN modernos son poderosos y sensibles, pero se debe tener mucho cuidado para evitar errores judiciales.

    Es difícil para las personas comprender probabilidades como una en un cuatrillón, y la presentación de tales números en los tribunales puede resultar perjudicial.

    En el caso de Aytugrul contra la Reina , La evidencia de ADN se presentó como un porcentaje de exclusión de 99,9, y la defensa argumentó que esto indicaría certeza de culpabilidad al jurado.

    Aunque el Tribunal Superior de Australia finalmente permitió la presentación de pruebas de ADN en Aytugrul contra la Reina , Los datos de la encuesta sugieren que la presentación estadística de la evidencia genética puede afectar la forma en que un jurado la entiende y la utiliza.

    Estos problemas han dado lugar a directrices del Departamento de Justicia de EE. UU., entre otros grupos de justicia, para el lenguaje utilizado en testimonios e informes forenses.

    También existe el riesgo de que la contaminación pueda implicar a una persona inocente. Por esta razón, La evidencia de ADN se usa mejor para apoyar otros tipos de evidencia.

    En el caso de R contra Jama , La evidencia de ADN fue la única base del caso de violación. Solo después de 16 meses de prisión se reveló que la muestra tomada por el médico probablemente estaba contaminada.

    Forenses en el futuro

    La ciencia forense del ADN seguirá evolucionando.

    Realice una prueba genética que pueda predecir el color de ojos y cabello:esta prueba examina (o "genotipos") 24 variantes de ADN de una sola letra. Estos se analizan con un modelo estadístico que proporciona probabilidades para el color del cabello y los ojos en función de una gran base de datos que vincula las variantes del ADN con la apariencia.

    Comprender cómo el ADN está vinculado a los rasgos faciales ha llevado incluso a la creación de fotografías policiales basadas en ADN.

    Las máquinas de secuenciación "masivamente paralelas" también son un avance significativo. Estos pueden convertir las aproximadamente 3.200 millones de "letras" de ADN del genoma humano en información digital en cuestión de horas.

    Esto abre toda la información contenida en nuestro código genético a las fuerzas del orden. Por ejemplo, algunos investigadores afirman que es posible predecir la edad de un sospechoso a partir de una muestra de sangre dentro de un margen de error medio de 3,8 años, basado en marcadores de metilación en el ADN, y esto se puede mejorar con la ayuda del aprendizaje automático.

    Cuanto más entendemos el vínculo entre la apariencia y el ADN, mejor será su poder predictivo. Es tentador especular cómo el O.J. El juicio de Simpson pudo haber resultado con tecnología y protocolos forenses modernos de ADN.

    Este artículo se publicó originalmente en The Conversation. Lea el artículo original.




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