1. Trastornos de un solo gen:
* Fibrosis quística: Mutación en el gen CFTR, que conduce a la acumulación de moco grueso en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
* Anemia de células falciformes: Mutación en el gen HBB, causando una proteína anormal de hemoglobina que conduce a glóbulos rojos deformados.
* Enfermedad de Huntington: La expansión de las repeticiones de CAG en el gen HTT, lo que lleva a una disminución neurológica progresiva.
* Distrofia muscular de Duchenne: Eliminación o mutación en el gen DMD, lo que resulta en debilidad y degeneración muscular progresiva.
* hemofilia: Mutaciones en genes responsables de los factores de coagulación de la sangre, lo que lleva a un sangrado excesivo.
2. Trastornos cromosómicos:
* Síndrome de Down (Trisomía 21): Una copia adicional del cromosoma 21, que causa retrasos en el desarrollo, características físicas y desafíos de salud.
* Síndrome de Turner (xo): El cromosoma X faltante o incompleto, que conduce a una estatura corta, defectos cardíacos e infertilidad en las mujeres.
* Síndrome de Klinefelter (xxy): Cromosoma X adicional en hombres, que conduce a una estatura más alta, una reducción de la fertilidad y otros desafíos de desarrollo.
3. Trastornos multifactoriales:
* Enfermedad cardíaca: Múltiples factores genéticos contribuyen al riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas, junto con factores ambientales como la dieta y el estilo de vida.
* Cáncer: Las mutaciones en genes supresores de tumores o oncogenes pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, a menudo en combinación con exposiciones ambientales.
* Diabetes: La predisposición genética combinada con factores ambientales como la dieta y la falta de ejercicio contribuyen al desarrollo de la diabetes.
* enfermedad de Alzheimer: Están involucrados múltiples genes, junto con factores ambientales como la edad y el estilo de vida.
4. Trastornos mitocondriales:
* encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular (MELAS): Las mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) afectan la producción de energía en las células, lo que lleva a una variedad de síntomas.
* Síndrome de Leigh: Las mutaciones en ADNmt o genes nucleares involucrados en la función mitocondrial causan daño neurológico severo.
Consideraciones importantes:
* Penetrancia: No todos con una mutación vinculada a la enfermedad desarrollan la enfermedad. La penetración describe la probabilidad de que una mutación genética que cause una enfermedad.
* Expresividad: La gravedad de una enfermedad puede variar incluso entre las personas con la misma mutación. La expresividad describe el rango de síntomas que una enfermedad puede causar.
* Interacciones complejas: La mayoría de las enfermedades hereditarias están influenciadas por múltiples genes y factores ambientales, lo que dificulta identificar mutaciones específicas responsables de su desarrollo.
Avances de investigación:
La investigación en curso en genómica está llevando a una mejor comprensión de la compleja interacción entre genes, medio ambiente y enfermedad. Esto está llevando al desarrollo de enfoques de medicina personalizada adaptadas a perfiles genéticos individuales.
Es crucial consultar con un consejero genético o un profesional médico para obtener información y orientación personalizadas sobre enfermedades hereditarias y sus mutaciones asociadas.
