El concepto del gen es quizás lo más crítico para los estudiantes de biología molecular. Incluso las personas con poca exposición a la ciencia generalmente saben que "genético" se refiere a los rasgos con los que las personas nacen y pueden transmitir a sus hijos, incluso si no tienen conocimiento del mecanismo subyacente para esto. Del mismo modo, un adulto típico es consciente de que los niños heredan rasgos de ambos padres, y que por cualquier razón, ciertos rasgos "ganan" sobre los demás.

Cualquiera que haya visto una familia con, por ejemplo, una madre rubia, un padre de cabello oscuro, cuatro hijos de cabello oscuro y uno rubio tienen una idea intuitiva de la idea de que algunos rasgos físicos, ya sean físicamente evidentes como el color o la altura del cabello o características menos obvias, como alergias alimentarias o metabólicas problemas, es más probable que mantengan una fuerte presencia en la población que otros.

La entidad científica que une todos estos conceptos es el alelo . Un alelo no es más que una forma de un gen, que a su vez es una longitud de ADN, o ácido desoxirribonucleico, que codifica un producto proteico particular en los cuerpos de los seres vivos. Los humanos tienen dos copias de cada cromosoma y, por lo tanto, tienen dos alelos para cada gen, ubicados en las partes correspondientes de los cromosomas correspondientes. El descubrimiento de genes, alelos y los mecanismos generales de herencia y sus implicaciones para la medicina y la investigación ofrecen un área de estudio verdaderamente fascinante para cualquier entusiasta de la ciencia.
Conceptos básicos de la herencia mendeliana

A mediados de 1800, un monje europeo llamado Gregor Mendel estaba ocupado dedicando su vida a desarrollar una comprensión de cómo se transmiten los rasgos de una generación de organismos a la siguiente. Durante siglos, los agricultores habían estado criando animales y plantas de manera estratégica, con la intención de producir descendencia con características valiosas basadas en los rasgos de los organismos padres. Debido a que se desconocía el medio exacto por el cual la información hereditaria se transmitía de padres a hijos, estos fueron esfuerzos inexactos en el mejor de los casos. No hubo preocupaciones éticas en el juego, ya que podría haber habido con animales. Su hallazgo más importante inicialmente fue que si criaba plantas que tenían características claramente diferentes, estas no se mezclaban en la descendencia, sino que aparecían enteras o no aparecían en absoluto. Además, algunos rasgos que fueron evidentes en una generación pero que no fueron evidentes en la siguiente podrían resurgir en generaciones posteriores.

Por ejemplo, las flores asociadas con las plantas de guisantes son blancas o moradas, sin intermediarios. colores (como lavanda o malva) que aparecen en la descendencia de estas plantas; en otras palabras, estas plantas no se comportaron como pintura o tinta. Esta observación era contraria a la hipótesis prevaleciente de la comunidad biológica en ese momento, donde el consenso favorecía algún tipo de mezcla a través de las generaciones. En total, Mendel identificó siete rasgos diferentes de plantas de guisantes que se manifestaron en formas binarias, sin formas intermedias: color de flor, color de semilla, color de vaina, forma de vaina, forma de semilla, posición de flor y longitud del tallo.

Mendel reconoció que para aprender todo lo que pudiera sobre la herencia, necesitaba estar seguro de que las plantas madre eran de raza pura, incluso si aún no sabía cómo sucedió esto a nivel molecular. Entonces, cuando estaba estudiando la genética del color de las flores, comenzó seleccionando un padre de un lote de flores que había producido solo flores de color púrpura durante muchas generaciones y el otro de un lote derivado de muchas generaciones de flores exclusivamente blancas. El resultado fue convincente: todas las plantas hijas en esta primera generación (F1) eran de color púrpura.

La reproducción adicional de estas plantas F1 produjo una generación F2 de flores que eran púrpuras y blancas, pero en un 3- relación a-1. Las conclusiones inevitables fueron que el factor que producía el color púrpura era de alguna manera dominante sobre el factor que producía el color blanco, y también que estos factores podían permanecer latentes y aún así pasar a las generaciones posteriores y reaparecer como si nada hubiera sucedido.
Alelos dominantes y recesivos

La proporción 3 a 1 de flor morada a flor blanca de las plantas F2, que se mantuvo para los otros seis rasgos de planta de guisante en especímenes derivados de padres de raza pura, llamó la atención de Mendel debido a la Claramente, un apareamiento de plantas estrictamente blancas y plantas estrictamente púrpuras debe haber producido plantas hijas que recibieron solo el "factor" púrpura del progenitor púrpura y solo el "factor" blanco del progenitor blanco, y en teoría estos factores deben haber estado presentes en cantidades iguales a pesar de que las plantas F1 son todas de color púrpura.

El factor púrpura era claramente dominante, y se puede escribir con la letra P mayúscula; el factor blanco se denominó recesivo y puede representarse con la letra minúscula correspondiente p. Cada uno de estos factores luego se conoció como alelos; son simplemente dos variedades del mismo gen, y siempre aparecen en la misma ubicación física. Por ejemplo, el gen para el color del pelaje podría estar en el cromosoma 11 de una criatura dada; esto significa que si el alelo codifica para el marrón o si codifica para el negro, se puede encontrar de manera confiable en ese punto en ambas copias del undécimo cromosoma transportado por la criatura.

Si, entonces, el completamente púrpura La generación F1 contenía los factores P y p (uno en cada cromosoma), todos los "tipos" de estas plantas podrían escribirse Pp. Un apareamiento entre estas plantas, que como se indicó dio como resultado tres plantas moradas por cada planta blanca, podría producir estas combinaciones:

PP, Pp, pP, pp

en proporciones iguales, si y solo si cada alelo se transmitió a la siguiente generación de forma independiente, una condición que Mendel creía satisfecha por el resurgimiento de las flores blancas en la generación F2. Mirando estas combinaciones de letras, está claro que solo cuando dos alelos recesivos aparecen en combinación (pp) se producen flores blancas; tres de cada cuatro plantas F2 tenían al menos un alelo P y eran de color púrpura.

Con esto, Mendel estaba en camino a la fama y la fortuna (no realmente; su trabajo alcanzó su punto máximo en 1866, pero no fue publicado hasta 1900, después de su fallecimiento). Pero tan innovadora como era la idea de alelos dominantes y recesivos, había más información vital que extraer de los experimentos de Mendel.
Segregación y surtido independiente

La discusión anterior se centra en el color de las flores, pero podría haber tenido se centró en cualquiera de los otros seis rasgos que Mendel identificó como derivados de alelos dominantes y recesivos. Cuando Mendel sangró plantas que eran puras para un rasgo (por ejemplo, uno de los padres tenía semillas arrugadas exclusivamente y el otro tenía semillas exclusivamente redondas), la aparición de otros rasgos no tenía relación matemática con la proporción de semillas redondas a arrugadas en las generaciones siguientes. br>

Es decir, Mendel no vio que los guisantes arrugados fueran más o menos propensos a ser cortos, blancos o tener ninguno de los otros rasgos de guisantes que ha identificado como recesivos. Esto se conoce como el principio de surtido independiente
, lo que simplemente significa que los rasgos se heredan independientemente uno del otro. Los científicos saben hoy que esto se debe a la forma en que los cromosomas se alinean y se comportan de otra manera durante la reproducción, y contribuye al mantenimiento muy importante de la diversidad genética.

El principio de segregación es similar, pero relacionado con el rasgo interno. dinámica de herencia en lugar de dinámica entre rasgos. En pocas palabras, los dos alelos que has heredado no tienen lealtad entre sí, y el proceso reproductivo no favorece a ninguno de los dos. Si un animal tiene ojos oscuros debido a la presencia de un par, un alelo dominante y un alelo recesivo para este gen (llame a este emparejamiento Dd), esto no dice absolutamente nada acerca de dónde terminará cada uno de estos alelos en una generación posterior. >

El alelo D podría transmitirse a un animal bebé en particular, o no, y de manera similar para el alelo d. El término alelo dominante a veces confunde a las personas en este contexto, porque la palabra parece implicar un mayor poder reproductivo, incluso una forma de voluntad consciente. De hecho, este aspecto de la evolución es tan ciego como cualquier otro, y "dominante" se refiere solo a los rasgos que vemos en el mundo, no a lo que está "ordenado".
Alelo vs. Gen

Un alelo, nuevamente, es simplemente una forma variante de un gen. Como se describió anteriormente, la mayoría de los alelos vienen en dos formas, una de las cuales es dominante sobre la otra. Tener esto en cuenta ayuda a evitar sumergirse en aguas turbias cuando se trata de solidificar estos conceptos en su mente. Sin embargo, un ejemplo no biológico de los principios antes mencionados puede agregar claridad a los conceptos presentados aquí.

Imagine los detalles importantes de su vida representados por el equivalente de una larga cadena de ADN. Parte de este capítulo se reserva para "trabajo", otra parte para "automóvil", otra para "mascota", y así sucesivamente. Imagine por simplicidad (y por fidelidad a la analogía del "ADN") que solo puede tener uno de dos trabajos: Gerente o trabajador. También solo puede tener uno de los dos tipos de vehículos: automóvil compacto o SUV.

Puede gustarle uno de los dos géneros de películas: comedia u horror. En la terminología de la genética, esto significaría que hay genes para "automóvil", "película" y "trabajo" en el "ADN" que describen los fundamentos de su existencia cotidiana. Los alelos serían las elecciones específicas en cada ubicación de "gen". Recibirías un "alelo" de tu madre y uno de tu padre, y en cada caso, si terminas con uno de cada "alelo" para un "gen" dado, uno de estos enmascararía completamente la presencia del otro .

Por ejemplo, suponga que conducir un automóvil compacto era dominante sobre conducir un SUV. Si heredó dos copias del "alelo" de automóvil compacto, conduciría un automóvil compacto y, en su lugar, heredaría dos "alelos" de SUV, conduciría un vehículo utilitario deportivo. Pero si heredara uno de cada tipo, conduciría un automóvil compacto. Tenga en cuenta que para ampliar la analogía correctamente, debe enfatizarse que uno de cada alelo no puede dar lugar a una preferencia por un híbrido de un automóvil compacto y un SUV, como un mini-SUV; los alelos resultan en manifestaciones completas de los rasgos con los que están asociados o son completamente silenciosos. (Esto no siempre es cierto en la naturaleza; de hecho, los rasgos determinados por un solo par de alelos son realmente raros. Pero el tema de dominio incompleto
está más allá del alcance de esta exploración; consulte los Recursos para obtener más información en esta área.)

Otra cosa importante para recordar es que, en general, los alelos pertenecientes a un gen dado se heredan independientemente de los alelos pertenecientes a otros genes. Por lo tanto, en este modelo, el tipo de automóvil que prefiere conducir debido estrictamente a la genética no tiene nada que ver con su línea de trabajo o su gusto por las películas. Esto se desprende del principio de surtido independiente.