El proceso natural de copia de ADN en las células humanas es muy preciso, pero ocurren errores. Las estimaciones de la tasa de mutación varían, pero un estudio de 2011 encontró que por cada 85 millones de nucleótidos ensamblados en el ADN durante la producción de esperma u óvulos humanos, uno será un error: una mutación. La estadística se refiere a las mutaciones en la producción de espermatozoides y óvulos, ya que solo las mutaciones en estas células específicas se transmiten a la siguiente generación.

TL; DR (demasiado largo; no leído)

mutaciones solo se transmiten a la descendencia cuando ocurren en el ADN de la célula germinal, que son las células que crean esperma u óvulos. El otro tipo de células, las células somáticas, son el resto de las células del cuerpo, y las mutaciones que ocurren en estas células no se transmiten a la descendencia. Por cada 85 millones de nucleótidos ensamblados en el ADN durante la producción de esperma u óvulos humanos, uno será una mutación. Dado que el genoma humano tiene una longitud de 6 mil millones de nucleótidos, esto se suma a docenas de mutaciones por generación, pero la mayoría no son lo suficientemente importantes como para ser detectables.

Algunas mutaciones son tan graves que el embrión o el feto no producen a plazo; en este caso, la mutación no se ha transmitido. En otros casos, la vida es viable con la mutación, pero la calidad de vida de la descendencia sufre. Si una célula germinal tiene una mutación en su ADN, es poco probable que los espermatozoides o óvulos que crea se transmitan a la descendencia. La mutación solo se heredará si ocurriera en un cromosoma en la célula de esperma o en la célula de la óvula de entre muchos que eventualmente se unirán para formar un cigoto.

Células somáticas

Células del cuerpo humano caen en dos amplias categorías: células germinales y células somáticas. Las células germinales producen esperma y óvulos; todos los otros tejidos del cuerpo son células somáticas. Una mutación celular somática en un organismo se transmite a las células hijas en el organismo. Pero este tipo de mutación no afecta a las generaciones futuras porque solo los genes transportados por esperma u óvulos pueden formar parte del material genético de la descendencia. Una mutación en una célula germinal, por el contrario, no afectará el cuerpo, pero afectará a cualquier descendencia de los espermatozoides u óvulos que crea la célula germinal.

Tasas de mutación

Los niños típicamente heredan algunas mutaciones De sus padres. La tasa de mutación promedio de 1 en 85 millones de nucleótidos o letras de código genético durante la producción de esperma u óvulos puede sonar baja. Sin embargo, el código genético humano tiene una longitud de 6 mil millones de letras. Esta tasa de mutación se suma a docenas de mutaciones por generación, aunque muchas de estas mutaciones no tienen efecto detectable. En general, los científicos piensan que el ADN de las células espermáticas contiene más mutaciones que el ADN de las células ovales porque las hembras nacen con todos los óvulos que tendrán, pero los machos producen espermatozoides nuevos continuamente a lo largo de su vida, permitiendo más errores con el tiempo.

Mutaciones letales

A veces, una mutación es tan grave que es letal; un feto portador de este tipo de mutación nunca alcanza el término completo. Muchos abortos espontáneos, por ejemplo, son causados ​​por mutaciones graves o reordenamientos cromosómicos que impiden que el feto se desarrolle normalmente. En estos casos, aunque se produjo una mutación en una célula germinal, no se transfiere a la descendencia porque la descendencia no nació. En otros casos, las mutaciones causan defectos de nacimiento que, aunque no son letales, son graves y pueden causar estragos en la calidad de vida de la descendencia.

No Certainty

El proceso de división celular que produce esperma y óvulos las células son complicadas Sería incorrecto suponer que todas las mutaciones que ocurren en cualquier célula germinal serán heredadas. El espermatozoide u óvulo específico portador de una mutación tiene que luchar contra las grandes probabilidades que existen entre la gran cantidad de espermatozoides y óvulos antes de que pueda convertirse en parte de un nuevo organismo. La mutación se transmitirá solo si se produjo en un cromosoma en la célula de esperma o en la célula de la ova que se unen para formar un cigoto.