Los cromosomas son las estructuras que contienen la información genética necesaria para el desarrollo y la función de un organismo. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Un diagrama de cromosoma normal, o cariotipo, es una imagen que muestra los 46 cromosomas dispuestos en pares según su tamaño y configuración. Para interpretar una tabla de cromosomas, los expertos buscan cualquier desviación en el número o la estructura de los cromosomas. Estas anormalidades pueden provocar trastornos mentales, físicos o clínicos significativos.
Anomalías numéricas
Los trastornos genéticos más severos son causados por la ausencia de un cromosoma completo o por la presencia de un cromosoma adicional. . Estas anomalías numéricas son evidentes en una tabla de cromosomas. Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos de este tipo es el Síndrome de Down, o trisomía 21, que resulta de la presencia de una tercera copia del cromosoma número 21. La incidencia de la trisomía 21 es aproximadamente de 1 en 800 nacimientos, y es la causa genética más común del retraso mental. La trisomía 18 o el síndrome de Edwards es el segundo trastorno más común causado por un cromosoma adicional. Provoca problemas de desarrollo, problemas cardíacos y renales y otras deformidades congénitas.
Anomalías cromosómicas sexuales
Los cromosomas sexuales generalmente aparecen en la esquina inferior derecha de una tabla de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías cromosómicas sexuales son fáciles de identificar en una tabla de cromosomas, ya que comúnmente implican la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma adicional. Los más comunes son XXX, XXY y XYY. El síndrome de Turner, en el cual una mujer tiene solo un cromosoma X, ocurre en aproximadamente 1 de cada 8,000 recién nacidos y resulta en baja estatura e infertilidad. Los hombres con síndrome de Klinefelter, o XXY, generalmente parecen normales hasta la pubertad. Como adultos, pueden identificarse mediante rasgos físicos, como testículos pequeños, aumento de senos y estatura alta.
Síndromes de deleción y duplicación
Los gráficos de cromosomas revelan la eliminación y duplicación de segmentos de cromosomas y expertos puede identificar anomalías mínimas Cuando se tiñen con productos químicos, los cromosomas muestran patrones específicos de bandas oscuras y claras, lo que facilita la detección de segmentos que faltan o están fuera de lugar. Los síndromes de duplicación, en los que las partes de los cromosomas aparecen en múltiples ubicaciones, son mucho menos comunes que los síndromes de deleción. Ambos tipos de anomalías resultan en una amplia variedad de características específicas que incluyen defectos oculares, problemas cardíacos, paladar hendido, retraso en el desarrollo y retraso mental.
Anomalías estructurales
Anomalías estructurales resultantes de la rotura y recombinación de parte de un cromosoma, dentro de un solo cromosoma o entre dos o más cromosomas diferentes. La observación de estos reordenamientos del material genético es una parte importante de la interpretación de una tabla de cromosomas. Los ejemplos de anomalías estructurales incluyen translocaciones, en las que un cromosoma se une a otro, y cromosomas en anillo, en los que los extremos de dos segmentos se fusionan para formar una estructura circular. Incluso desviaciones muy pequeñas de este tipo pueden involucrar muchos genes diferentes y pueden producir efectos graves.
