La larga y retorcida hélice que es el ADN humano podría ser uno de los mayores misterios del universo. No sorprende que el estudio de la genética sea un campo complejo. Un concepto que a veces es confuso es la diferencia entre homocigoto y heterocigoto.
TL; DR (demasiado largo; no leído)
Homocigoto significa que ambas copias de un gen o locus coinciden mientras heterocigoto significa que las copias no coinciden. Dos alelos dominantes (AA) o dos alelos recesivos (aa) son homocigotos. Un alelo dominante y un alelo recesivo (Aa) son heterocigotos.
Muchos cromosomas
Los humanos son organismos diploides, lo que significa que cada célula contiene dos copias de cada cromosoma. Para conservar la diploidía, los espermatozoides y los óvulos deben aportar cada uno solo una copia de cada cromosoma en la concepción para que la descendencia resultante reciba el complemento diploide completo (y no termine con cuatro copias). El proceso mediante el cual los espermatozoides y los óvulos dividen las copias cromosómicas para convertirse en haploides (tienen una copia de cada cromosoma) es la meiosis.
Homocigotos y heterocigotos
Cuando se trata de rasgos genéticos, los científicos observan los genes y lugar donde ese gen o rasgo codifica en el cromosoma. Como los humanos poseen dos copias de cada cromosoma, también tienen dos copias de cada gen y locus en esos cromosomas. Cada uno de estos genes que codifican rasgos (o loci) se llama alelo. Si los alelos coinciden, la persona es homocigota para ese rasgo. Si los alelos son diferentes, la persona es heterocigótica para ese rasgo.
Herencia dominante y recesiva
Para este tipo de herencia, es útil observar los alelos usando letras donde una letra mayúscula representa un alelo dominante. , y una letra minúscula representa un alelo recesivo: AA, Aa y aa. Los rasgos dominantes como si puedes rodar la lengua o tener una predisposición genética a desarrollar la enfermedad de Huntington solo requieren un alelo dominante para expresarse. Esto significa que las personas con alelos homocigotos dominantes (AA) y alelos heterocigotos (Aa) expresan esos rasgos, pero las personas con alelos homocigotos recesivos (aa) no.
Los rasgos recesivos como tener pulgares rectos o fibrosis quística requieren dos Esto significa que solo las personas con alelos homocigotos recesivos (aa) expresan el rasgo. Las personas con alelos dominantes homocigotos (AA) no expresarán el rasgo ni lo llevarán, y las personas con alelos heterocigotos (Aa) no expresan el rasgo sino que son portadores del mismo.
Si bien es cierto que la genética es complicada tema, también es una visión fascinante de cómo los humanos heredan rasgos. Si bien definitivamente eres más que tu biología, tu ADN es una parte importante de quién eres y es una fuente de investigación aparentemente interminable para los genetistas.