El genoma humano está formado por un total de 23 cromosomas: 22 autosomas, que se producen en pares iguales, y 1 conjunto de cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales determinan su género y pueden coincidir o no. Las mujeres obtienen dos copias del cromosoma X, pero los hombres obtienen una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y. Cuando un bebé nace con más de dos cromosomas sexuales, tiene uno de tres síndromes.
TL; DR (Demasiado tiempo; No leyó)
Si un niño tiene un cromosoma adicional. , puede causar diferentes tipos de afecciones médicas como el síndrome triple X, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Jacob.
Trisomía cromosómica
Las trisomías ocurren cuando una persona adquiere un cromosoma adicional. La trisomía más común en humanos es la trisomía 21, o síndrome de Down, donde la persona tiene tres copias del vigésimo primer cromosoma. Las células sexuales se dividen para que solo tengan la mitad de la información genética normal. Cuando hay un error en esta división, un óvulo o espermatozoide puede terminar con un cromosoma adicional. La mayoría de las trisomías son letales y causan abortos espontáneos o stillbriths, y aquellos bebés que sobreviven nacen con defectos de nacimiento. Pero las personas con trisomías cromosómicas sexuales pueden tener síntomas relativamente leves.
Síndrome Triple X
El síndrome Triple X, como su nombre lo indica, ocurre cuando un bebé obtiene tres copias del cromosoma X, afectando a 1 de cada 1,000 niñas. Los efectos del síndrome triple X pueden variar de leves a graves e incluyen discapacidades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y un tono muscular débil. Otras complicaciones que son más comunes en niñas y mujeres con el síndrome son las convulsiones, la enfermedad renal, la escoliosis y los trastornos psicóticos. El estrés de ser diferente a menudo conduce a una baja autoestima y problemas de comportamiento. La mayoría de las mujeres con síndrome Triple X pueden funcionar en la sociedad y pueden tener hijos.
Síndrome de Klinefelter
Las personas con síndrome de Klinefelter obtienen dos copias del cromosoma X y una copia del Y- cromosoma. Son hombres, pero desarrollan algo de tejido mamario y tienen menos pelo y un cuerpo menos musculoso que los hombres normales. La afección es poco común, pero no rara, y afecta entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000 hombres. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles porque no pueden producir esperma. Junto con las características físicas alteradas, los hombres con síndrome de Klinefelter también tienen más probabilidades de tener problemas de aprendizaje.
Síndrome de Jacob
El síndrome de Jacob ocurre cuando los bebés tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. Afecta a 1 en 1,000 niños y hombres. Los hombres con síndrome de Jacob son físicamente normales a excepción de una tendencia a ser muy alto y tener acné severo durante la pubertad. Los trastornos del aprendizaje, el cociente intelectual reducido y algunos problemas con el comportamiento y la impulsividad son comunes. En un momento se pensó que estos hombres eran demasiado agresivos y carentes de empatía, pero la mayoría tienen vidas normales, tienen trabajos y son capaces de tener hijos.
