La meiosis es el proceso que produce células reproductivas llamadas gametos. En los animales, los gametos son los espermatozoides y los óvulos que se fusionan con la fecundación para formar una única célula de cigoto que se convertirá en un organismo. Cuando la meiosis sale mal, puede dar lugar a gametos que tienen más o menos cromosomas de lo que deberían. Los gametos humanos normalmente tienen 22 cromosomas no sexuales apareadas y un cromosoma sexual no apareado, y un cigoto humano normal tiene un total de 23 cromosomas pareados. Cuando un gameto anormal se fusiona con otro para formar un cigoto, el individuo resultante puede tener muchas anormalidades, que pueden ser leves o graves.

Trisomía

Una persona con trisomía tiene tres cromosomas iguales. en sus celdas, cuando normalmente solo deberían tener dos. La trisomía da como resultado una copia adicional de los genes en ese cromosoma, lo que puede causar problemas para el organismo. Una condición de trisomía conocida es el síndrome de Down, en el cual los pacientes tienen tres copias del cromosoma 21. Los pacientes con síndrome de Down sufren de discapacidad intelectual, características faciales modificadas, como la forma y el espaciado de los ojos, y tienen un mayor riesgo de oír y ver problemas, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Otras condiciones de trisomía en humanos incluyen trisomía 13 y trisomía 18.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer, que normalmente tiene dos cromosomas X, tiene solo un cromosoma X. Las mujeres afligidas son cortas, tienen un cuello distintivo en la red debido a la piel extra y carecen de características femeninas secundarias, como el desarrollo de los senos. Son infértiles porque sus ovarios no se desarrollan normalmente. Tienen un ligero retraso mental y un riesgo más alto de lo normal para la enfermedad tiroidea, defectos cardíacos, diabetes y trastornos autoinmunes. El tratamiento con estrógenos durante la pubertad puede ayudar a estas mujeres a parecer relativamente normales, según Dennis O'Neil de Palomar College.

Síndrome Triple-X

El síndrome Triple-X o trisomía X se produce cuando un espermatozoide que tiene un cromosoma X fusionado con un huevo que tiene dos cromosomas X. El individuo XXX es alto y esbelto. Sus características físicas femeninas son normales, pero los ovarios pueden fallar prematuramente. Las mujeres afligidas tienen un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y, a menudo, están por debajo del promedio en inteligencia. Pueden tener tres cromosomas X, pero algunos tienen cuatro o cinco cromosomas X. A los pacientes con Triple X se les conoce como "súper-mujeres" o "meta-mujeres", según Dennis O'Neil de Palomar College.

Extra X o Y en hombres

Los hombres normales tienen uno Cromosoma X y un cromosoma Y Debido a una meiosis defectuosa, un óvulo con dos cromosomas X puede fusionarse con un espermatozoide que tiene un cromosoma Y. La persona resultante es XXY y padece una afección llamada síndrome de Klinefelter. Los machos de Klinefelter tienden a tener una estructura corporal femenina y senos agrandados debido a la baja testosterona, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Los adultos con este síndrome tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y enfermedad autoinmune. Otro síndrome masculino debido a la meiosis defectuosa es el síndrome XYY "súper masculino". Los machos XYY son altos y generalmente tienen una salud normal, pero pueden sufrir de acné severo durante la adolescencia porque producen altos niveles de testosterona, según Dennis O'Neil de Palomar College. La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Indica que los varones XYY tienen un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y pueden experimentar retraso en el desarrollo motor.