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    ¿Qué nos puede enseñar el pez cebra sobre nuestra supervivencia frente a las mutaciones?

    Los mecanismos de adaptación como la activación y el uso de sitios de empalme crípticos o sitios de inicio de transcripción alternativos, así como el empalme alternativo asociado sin sentido y los exones omitidos que mantienen el marco de lectura apuntalan un mar de mutaciones que se espera que provoquen la terminación prematura de la traducción y la pérdida de función. Crédito:Artista:Neta Schwartz.

    No hace mucho tiempo, los biólogos inducirían mutaciones en un genoma completo, aislar un organismo que mostró una enfermedad o anomalía resultante que querían estudiar, y luego trabajar hacia atrás para determinar qué gen fue responsable del defecto. Este proceso a menudo tardaba años en producir resultados definitivos.

    Ahora, gracias a la herramienta de edición del genoma CRISPR / Cas9, Los biólogos pueden apuntar a genes específicos para la mutación y luego ver cómo esta mutación inducida se manifiesta en un organismo, abordando el problema desde la otra dirección. Pero están descubriendo que los cambios físicos esperados no siempre ocurren.

    ¿Por qué?

    El nuevo trabajo de Steven Farber y Jennifer Anderson de Carnegie preguntaba exactamente eso. Estudiaron cómo circunnavegar un tipo de resistencia a mutaciones dañinas que se encuentra en un organismo vertebrado muy aplicable a los humanos; en este caso, pez cebra.

    A veces, un organismo compensa una mutación en un gen cambiando la forma en que regula la expresión de otros genes relacionados, una especie de solución. Otros tiempos, las células evitan errores en el proceso por el cual un gen se transcribe primero del ADN al ARN y luego se traduce del ARN a una proteína para compensar una mutación. Por ejemplo, Anderson y sus colegas describieron casos en los que las células pudieron generar ARN que sobrevivieron mediante el corte y empalme de una mutación deletérea. Se esperaría que estas células produjeran una proteína a la que le falta una pequeña parte.

    "Es posible que el resultado no sea perfecto, pero estas medidas compensatorias significan que los organismos pueden hacer parte del trabajo con una proteína menos que perfecta, ", Dijo Farber." Estas soluciones muestran que, desde una perspectiva evolutiva, tenemos algunos mecanismos bastante sólidos para seguir sobreviviendo a pesar de las mutaciones ".

    Esto plantea preguntas sobre cómo generar mejor mutaciones para comprender la base genética de la enfermedad, para mantener la asombrosa eficiencia de los métodos modernos. pero encontrar una manera de explicar algunas de las soluciones alternativas de un organismo, que puede inhibir la capacidad de los científicos para inducir una mutación deletérea.

    Descubren que una buena forma de buscar este tipo de soluciones genómicas es observar la fase de ARN, que es el intermediario entre el gen y la proteína.

    "Nuestro trabajo muestra que la realización de análisis a nivel de ARN puede ayudarnos a comprender mejor cómo no solo interpretar sino también diseñar mutaciones específicas". "Añadió Farber." Proporcionamos pautas para aumentar las posibilidades de que un investigador altere un gen de interés y, en última instancia, caracterice su función. Este tipo de enfoque de ciencia básica acelera el desarrollo de diagnósticos y terapias para una serie de enfermedades y trastornos humanos ".

    El equipo de investigación también incluyó a Timothy Mulligan y Meng-Chieh Shen de Carnegie, así como colaboradores de los laboratorios Du (Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland) y Busch-Nentwich (Wellcome Trust Sanger Institute).

    El estudio se publica en PLOS Genetics .


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